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Hast du den Film Mitternachtssonne gesehen? Es wird gesagt, dass die Hauptfigur, Katie Price, an Xeroderma pigmentosum leidet, wodurch sie nur nachts ausgehen kann. Xeroderma pigmentosum ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Betroffenen extrem empfindlich auf UV-Strahlen reagieren. Diese Empfindlichkeit macht es dem Betroffenen unmöglich, in die Sonne zu gehen.

Ursachen von Xeroderma pigmentosum

Die XP-Krankheit betrifft weltweit einen von 250.000 Menschen. Dieser Zustand tritt häufiger in Japan, Nordafrika und im Nahen Osten auf. Xeroderma pigmentosum wird normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert. Es kann jedoch auch vor der Geburt, in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Sogar einige Menschen mit XP leiden auch unter bestimmten Bedingungen wie intellektuellen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Hörverlust und Augenproblemen. Xeroderma pigmentosum wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt ist, bei dem das Gen nicht in der Lage ist, durch UV-Licht beschädigte DNA zu reparieren oder zu replizieren. Eltern, die das Merkmal Xeroderma pigmentosum tragen, haben ein höheres Risiko, es an ihre Kinder weiterzugeben. Darüber hinaus wird die XP-Krankheit häufig mit Inzucht aufgrund von auftretenden Genmutationen in Verbindung gebracht. Mutationen in den Genen XPC, ERCC2 oder POLH sind bei der XP-Erkrankung am häufigsten. [[Ähnlicher Artikel]]

Symptome von Xeroderma pigmentosum

Die Symptome treten in der Regel im Säuglingsalter oder in den ersten drei Lebensjahren auf, können aber auch später auftreten. Die Symptome von Xeroderma pigmentosum, einschließlich:

1. Symptome auf der Haut

• Das Auftreten von Sommersprossen auf Hautpartien, die der Sonne ausgesetzt sind, normalerweise im Gesicht, am Hals, an den Armen und Beinen
• Brennen, Rötung, Blasenbildung und Schmerzen, die wochenlang anhalten können
• Es kommt zu einer Pigmentierung, die zu dunkleren Hautflecken (Hyperpigmentierung) oder Farbverlust (Hypopigmentierung) führt.
• Dünne und empfindliche Haut
• Narbengewebe wird gebildet

2. Symptome beim Sehen und Hören

• Empfindliches Sehen für Licht
• Das Augenlid dreht sich nach innen (Entropium) oder nach außen (Ektropium)
• trübe Augenlinse
• Entzündung der Hornhaut, der Auskleidung der Augenlider und des Weißen der Augen
• Übermäßige Tränenproduktion
• Blindheit aufgrund von Läsionen um die Augen
• Wimpern fallen aus
• Progressiver Hörverlust, der bis zur Totalität fortschreiten kann

3. Neurologische Symptome

• Langsame oder nicht vorhandene Reflexbewegungen
• Schlechte motorische Fähigkeiten
• Mikrozephalie oder kleine Kopfgröße
• Entwicklungsverzögerung
• Steife oder schwache Muskeln
• Schlechte Körperbewegungskontrolle

Nicht alle diese Symptome können bei Patienten auftreten, da sie unterschiedliche Symptome aufweisen können. Eine der häufigsten Komplikationen von XP ist jedoch Hautkrebs. Ohne Sonnenschutz entwickelt sich etwa die Hälfte der Fälle von Xeroderma pigmentosum zu Hautkrebs, malignem Melanom und Plattenepithelkarzinom, die natürlich lebensbedrohlich sein können. Daher müssen auch XP-Betroffene extreme Maßnahmen ergreifen, um jede Körperoberfläche vor UV-Strahlen zu schützen.

Behandlung von Xeroderma pigmentosum

Sie müssen wissen, dass es keine Heilung für Xeroderma pigmentosum gibt, aber die Symptome können kontrolliert werden. Es ist sehr wichtig, sich von der Sonne fernzuhalten und andere UV-Lichtquellen zu vermeiden. Sie können Sonnencreme auftragen, deckende Kleidung tragen und eine Sonnenbrille tragen, wenn Sie das Haus verlassen, während die Sonne noch scheint. Es ist jedoch am besten, tagsüber drinnen zu bleiben. Vermeiden Sie in Innenräumen Fenster und Lampen, die UV-Strahlen aussenden. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen auf präkanzeröse Wucherungen sind ebenfalls wichtig. Dies kann dazu beitragen, die Häufigkeit von Hautkrebs zu reduzieren, die möglicherweise invasivere Operationen erfordern. Zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von Xeroderma pigmentosum zeigen. Bei schwangeren Frauen kann XP im Fötus durch Amniozentese oder . nachgewiesen werden Chorionzottenbiopsie . Früherkennung ermöglicht es Ihnen, so schnell wie möglich die richtigen Schritte einzuleiten.