Xeroderma Pigmentosum, eine genetische Erkrankung, die nicht dem Sonnenlicht ausgesetzt werden kann
Hast du den Film Mitternachtssonne gesehen? Es wird gesagt, dass die Hauptfigur, Katie Price, an Xeroderma pigmentosum leidet, wodurch sie nur nachts ausgehen kann. Xeroderma pigmentosum ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Betroffenen extrem empfindlich auf UV-Strahlen reagieren. Diese Empfindlichkeit macht es dem Betroffenen unmöglich, in die Sonne zu gehen.
Ursachen von Xeroderma pigmentosum
Die XP-Krankheit betrifft weltweit einen von 250.000 Menschen. Dieser Zustand tritt häufiger in Japan, Nordafrika und im Nahen Osten auf. Xeroderma pigmentosum wird normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert. Es kann jedoch auch vor der Geburt, in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Sogar einige Menschen mit XP leiden auch unter bestimmten Bedingungen wie intellektuellen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Hörverlust und Augenproblemen. Xeroderma pigmentosum wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt ist, bei dem das Gen nicht in der Lage ist, durch UV-Licht beschädigte DNA zu reparieren oder zu replizieren. Eltern, die das Merkmal Xeroderma pigmentosum tragen, haben ein höheres Risiko, es an ihre Kinder weiterzugeben. Darüber hinaus wird die XP-Krankheit häufig mit Inzucht aufgrund von auftretenden Genmutationen in Verbindung gebracht. Mutationen in den Genen XPC, ERCC2 oder POLH sind bei der XP-Erkrankung am häufigsten. [[Ähnlicher Artikel]]Symptome von Xeroderma pigmentosum
Die Symptome treten in der Regel im Säuglingsalter oder in den ersten drei Lebensjahren auf, können aber auch später auftreten. Die Symptome von Xeroderma pigmentosum, einschließlich:1. Symptome auf der Haut
- Das Auftreten von Sommersprossen auf Hautpartien, die der Sonne ausgesetzt sind, normalerweise im Gesicht, am Hals, an den Armen und Beinen
- Brennen, Rötung, Blasenbildung und Schmerzen, die wochenlang anhalten können
- Es kommt zu einer Pigmentierung, die zu dunkleren Hautflecken (Hyperpigmentierung) oder Farbverlust (Hypopigmentierung) führt.
- Dünne und empfindliche Haut
- Narbengewebe wird gebildet
2. Symptome beim Sehen und Hören
- Empfindliches Sehen für Licht
- Das Augenlid dreht sich nach innen (Entropium) oder nach außen (Ektropium)
- trübe Augenlinse
- Entzündung der Hornhaut, der Auskleidung der Augenlider und des Weißen der Augen
- Übermäßige Tränenproduktion
- Blindheit aufgrund von Läsionen um die Augen
- Wimpern fallen aus
- Progressiver Hörverlust, der bis zur Totalität fortschreiten kann
3. Neurologische Symptome
- Langsame oder nicht vorhandene Reflexbewegungen
- Schlechte motorische Fähigkeiten
- Mikrozephalie oder kleine Kopfgröße
- Entwicklungsverzögerung
- Steife oder schwache Muskeln
- Schlechte Körperbewegungskontrolle