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Tay-Sachs ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die eine neurogenerative Erkrankung ist. Diese neurologische Erkrankung tritt im Allgemeinen bei Säuglingen auf und kann tödlich sein. Tay-Sachs kann auch Jugendliche und Erwachsene betreffen, die Symptome sind jedoch nicht so schwerwiegend wie bei Säuglingen und treten seltener auf.

Tay-Sachs ist eine durch einen Gendefekt verursachte Krankheit

Tay-Sachs wird durch einen Gendefekt auf Chromosom 15 (HEX-A) verursacht. Eine Schädigung dieses Gens führt dazu, dass der Körper nicht in der Lage ist, das Protein Hexosaminidase A. Ohne das Protein Hexosaminidase A sammeln sich in den Nervenzellen des Gehirns sogenannte Ganglioside an und zerstören die Gehirnzellen. Wenn Tay-Sachs beginnt, das Gehirn zu zerfressen, verliert der Betroffene die Muskelkontrolle. Dieser Zustand kann zu Blindheit, Lähmung und sogar zum Tod führen. Tay-Sachs ist eine Erbkrankheit. Das heißt, beide Elternteile können diese Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Symptome von Tay-Sachs

Die Symptome von Tay-Sachs bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen sind unterschiedlich. Darüber hinaus ist der Beginn der Symptome bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen ebenfalls nicht gleich.

Symptome von Tay-Sachs bei Babys

Tay-Sachs-Symptome treten normalerweise auf, wenn das Baby das Alter von 6 Monaten erreicht. Da sich das Baby noch im Mutterleib befindet, sind jedoch Nervenschäden aufgetreten. Die Entwicklung der Tay-Sachs-Krankheit im Körper des Babys ist sehr schnell. Normalerweise sterben Babys, die an Tay-Sachs leiden, im Alter von 4-5 Jahren. Im Folgenden sind die Symptome von Tay-Sachs bei Babys aufgeführt, auf die Sie achten sollten:

• Kann nicht hören
• Blindheit
• Geschwächte Muskelkraft
• Die Schockreaktion, die immer größer wird
• Verlust der Muskelfunktion
• Muskelkater
• Verzögerte geistige und soziale Entwicklung
• Langsames Babywachstum
• Das Auftreten von roten Flecken auf der Makula (der Bereich in der Nähe der Mitte der Netzhaut).

Wenn ein Baby mit Tay-Sachs Krämpfe oder Kurzatmigkeit hat, bringen Sie es sofort ins Krankenhaus oder rufen Sie den Rettungsdienst, um Komplikationen zu vermeiden.

Symptome von Tay-Sachs bei Jugendlichen und Erwachsenen

Im Vergleich zu Säuglingen sind Tay-Sachs-Fälle bei Jugendlichen und Erwachsenen sehr selten. Zudem gelten die Symptome als milder. Darüber hinaus wird die Form der Tay-Sachs-Symptome in drei Typen unterteilt, nämlich jugendliche, chronische und erwachsene. Die Symptome von Tay-Sachs bei Jugendlichen treten in der Regel im Alter von 2-10 Jahren auf und die Betroffenen werden 15 Jahre alt. Während die chronischen Symptome von Tay-Sachs meist im Alter von 10 Jahren auftreten, gilt die Entwicklung dieser Art von Tay-Sachs als langsam. Symptome sind Muskelkrämpfe, Zittern und Schwierigkeiten beim Sprechen. Inzwischen gelten die Tay-Sachs-Symptome bei Erwachsenen als die mildesten. Zu den Symptomen gehören:

• Schwache Muskeln
• Undeutliches Gerede
• Schwer zu merken
• Unausgewogenes Gehen
• Zittern.

Der Schweregrad und die Sterblichkeitsrate der Tay-Sachs-Krankheit variieren bei Erwachsenen im Gegensatz zu Säuglingen.

Wie diagnostiziert man Tay-Sachs?

Tay-Sachs kann frühzeitig durch pränatale Tests diagnostiziert werden, wie z Chorionzottenbiopsie (CVS) und Fruchtwasserpunktion. Im Allgemeinen werden Gentests auch durchgeführt, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger oder Träger der Tay-Sachs-Krankheit. Normalerweise wird der CVS-Pränataltest durchgeführt, wenn das Gestationsalter 10-12 Wochen erreicht. Dieser Test wird durchgeführt, indem eine Zellprobe aus der Plazenta durch den Bauch oder die Vagina entnommen wird. Amniozentese durchgeführt, wenn das Gestationsalter 15-20 Wochen erreicht. Bei dieser Methode wird eine Fruchtwasserprobe durch eine Nadel untersucht, die in den Bauch der Mutter eingeführt wird. Durch diese verschiedenen Tests können Ärzte Tay-Sachs bei Babys diagnostizieren.

Ist Tay-Sachs behandelbar?

Leider gibt es bis jetzt keine Behandlung, die Tay-Sachs heilen kann. Ärzte können jedoch Palliativpflege anbieten, damit sich Babys, die an dieser Krankheit leiden, mit ihrem Zustand wohl fühlen. Die Palliativmedizin umfasst die Verabreichung von Schmerzmitteln, Medikamenten, die Krampfanfälle verhindern können, Physiotherapie, das Einführen von Ernährungssonden und die Behandlung der Atemfunktion, um die Ansammlung von Schleim in der Lunge zu verhindern. Für Menschen mit Tay-Sachs ist auch die emotionale Unterstützung der Familie wichtig.

So verhindern Sie Tay-Sachs

Da Tay-Sachs eine Erbkrankheit ist, gibt es keine andere Möglichkeit, dies zu verhindern, als es zu tun Screening. Normalerweise führt der Arzt genetische Tests bei Vater und Mutter durch, um zu sehen, ob zuvor eine Familienanamnese von Tay-Sachs vorliegt. Deshalb ist es wichtig, einen Arzt zu konsultieren, bevor Sie planen, Kinder zu bekommen. [[Ähnlicher Artikel]]

Anmerkungen von SehatQ:

Tay-Sachs ist eine neurologische Erkrankung, die neurodegenerative Erkrankungen verursacht. Daher sollte diese Krankheit nicht unterschätzt werden. Um mehr über die Tay-Sachs-Krankheit zu erfahren, wenden Sie sich direkt an Ihren Arzt über die Familiengesundheits-App SehatQ. Jetzt im App Store oder Google Play herunterladen.