Hier sind die Ursachen für Hämophilie und ihre Arten

Hämophilie ist eine Blutungsstörung, die durch Mutationen in den VIII-, IX- oder XI-Genen verursacht wird. Die Mutation verursacht einen Mangel an Blutgerinnungsfaktoren, die zusammen mit Blutplättchen die Blutung stoppen. Dieser Zustand führt dazu, dass Betroffene Blutgerinnungsstörungen erfahren und Blutungen auftreten können, die lange anhalten, sogar bis zu dem Punkt, an dem sie unkontrolliert sind. Erbliche Faktoren sind eine der häufigsten Ursachen für Hämophilie, da die Krankheit mit genetischen Störungen verbunden ist.

Ursachen von Hämophilie

Fast 70 Prozent der Hämophilie-Fälle werden durch Vererbung verursacht. Inzwischen werden 30 Prozent der anderen Ursachen für Hämophilie durch andere Dinge oder zufällige Genmutationen verursacht, bei denen weder Vater noch Mutter Hämophilie haben. Hämophilie, insbesondere Hämophilie A und B, ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Hämophilie A ist die häufigste Form und kann bei 1 von 4.000 bis 5.000 neugeborenen Jungen auftreten. Während Hämophilie B bei 1 von 20.000 neugeborenen Jungen auftritt. Genmutationen bei Frauen verursachen nicht immer Hämophilie, da das beschädigte X-Chromosom durch ein anderes gesundes X-Chromosom ersetzt werden kann. Frauen mit Defekten auf dem X-Chromosom können jedoch Träger von Hämophilie sein (Träger). Hämophilie kann auftreten, wenn eine Frau ein defektes Gen auf einem der X-Chromosomen hat und das andere X-Chromosom inaktiv wird. Dieser Zustand wird als X-Chromosom-Inaktivität oder Lyonisierung bezeichnet. Wenn sich bei Männern mit einem XY-Chromosom die krankheitsverursachende Mutation auf dem X-Chromosom befindet, entwickelt der Mann mit dieser Chromosomenmutation eine Hämophilie. Darüber hinaus kann Hämophilie auch durch natürliche Mutationen oder spontane Mutationen verursacht werden, nämlich wenn genetische Mutationen in Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Arten von Hämophilie

Hämophilie wird in Hämophilie A, Hämophilie B, Hämophilie C und erworbene Hämophilie unterteilt. Das Folgende ist eine Erklärung dieser Arten von Hämophilie.

1. Hämophilie A

Hämophilie A wird auch als klassische Hämophilie bezeichnet und ist die häufigste Form der Hämophilie, die von Generation zu Generation vererbt wird. Die Ursache der Hämophilie A ist ein Defekt des Faktor VIII.

2. Hämophilie B

Hämophilie B wird ebenfalls vererbt, ist aber viel seltener. Die Ursache der Hämophilie B wird durch einen Defekt des Faktor IX verursacht.

3. Hämophilie C

Hämophilie C wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktoren aufgrund von Mutationen in Faktor XI verursacht. Hämophilie tritt auf, wenn beide Elternteile (Vater und Mutter) eine genetische Störung haben. Hämophilie C kann bei Männern oder Frauen auftreten.

Symptome von Hämophilie

Wenn eine Person Hämophilie hat, zeigt sie die folgenden Symptome:
  • Blutungen im Gelenk, die Schwellungen, Schmerzen oder Verspannungen verursachen. Die am stärksten betroffenen Bereiche sind die Knie, Ellbogen und Knöchel.
  • Blutungen in die Haut (Blutergüsse), Muskeln und Weichteile, die dazu führen, dass sich Blut in diesem Bereich des Körpers ansammelt (Hämatom).
  • Blutungen im Mund und Zahnfleisch. Blutungen sind nach der Zahnextraktion oft schwer zu stoppen.
  • Nach der Beschneidung kommt es zu Blutungen.
  • Nach der Injektion oder Impfung kommt es zu Blutungen.
  • Blutungen im Kopf des Babys nach einer schwierigen Geburt.
  • Im Urin oder Kot ist Blut.
  • Häufiges Nasenbluten und schwer zu stoppen.

Komplikationen der Hämophilie

Hämophilie ist auch anfällig für Komplikationen, insbesondere wenn sie nicht und langfristig richtig behandelt wird. Die Arten von Komplikationen, die aufgrund von Hämophilie auftreten können, sind:
  • Blutungen im Muskel, die Schwellungen verursachen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und Schmerzen oder Taubheitsgefühl (Taubheitsgefühl) verursachen.
  • Gelenkschäden können auch auftreten, wenn innere Blutungen, die auf das Gelenk drücken, nicht sofort behandelt werden. Dies kann zu Arthritis oder Gelenkzerstörung führen.
  • Es gibt eine umgekehrte Reaktion auf die Behandlung von Blutgerinnungsfaktoren. Einige Menschen mit Hämophilie haben ein Immunsystem, das negativ auf die Gerinnungsfaktoren reagiert, die zur Behandlung von Blutungen verwendet werden. In diesem Fall entwickelt das Immunsystem Proteine, die als Inhibitoren bekannt sind, um Blutgerinnungsfaktoren zu inaktivieren. Dies verringert die Wirksamkeit der Behandlung.
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Hämophilie-Behandlung

Die Hauptbehandlung der Hämophilie besteht in einer Ersatztherapie, nämlich der Verabreichung von Gerinnungsfaktor VIII- oder IX-Konzentraten durch Infusion. Das Konzentrat hilft, fehlende oder niedrige Gerinnungsfaktoren zu ersetzen. Andere Arten der Hämophilie-Behandlung sind:

1. Desmopressin (DDAVP)

Desmopressin ist ein synthetisches Hormon zur Behandlung von leichter Hämophilie A. Diese Methode kann jedoch nicht verwendet werden, um schwere Hämophilie B und Hämophilie A zu behandeln.

2. Antifibrinolytika

Antifibrinolytika können zusammen mit einer Ersatztherapie verwendet werden. Diese Medikamente sind normalerweise Pillen und können helfen, den Abbau von Blutgerinnseln zu verhindern. Wenn Komplikationen aufgetreten sind, wird die Behandlung der Hämophilie an Ort und Zustand der auftretenden Komplikationen angepasst. Steroide, Schmerzmittel oder Physiotherapie können erforderlich sein, um Entzündungen und Schwellungen in den Gelenken zu behandeln.