Mit einem vogelähnlichen Gesicht geboren, ist dies die Erklärung für das SECkel-Syndrom

Sekel-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass die Betroffenen sehr klein sind. Frühe Symptome der Krankheit enthalten in Ur-Zwergwuchs Dies wurde seit der Geburt beobachtet und setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Dieses seltene Syndrom ist einer von fünf Typen urzeitlicher Zwergwuchs. Ein anderer Begriff für diese Krankheit ist vogelköpfiger Zwergwuchs denn eines seiner Hauptmerkmale ist die Form des Kopfes, der einem Vogel ähnelt.

Erkenne Sekel-Syndrom

Der Name dieses Syndroms stammt von einem Kinderarzt aus Deutschland namens Helmut Paul George Seckel. 1960 schrieb Seckel eine Zeitschrift über den klinischen Zustand von zwei Kindern mit ähnlichen Syndromen. Darüber hinaus forschte der Arzt, der Professor an der University of Chicago wurde, auch direkt. Zur Unterstützung seiner Forschung verwendet Serkel auch 13 weitere Fallbeispiele aus der medizinischen Literatur. Darüber hinaus beträgt die Wahrscheinlichkeit, dieses Syndrom mit einer charakteristischen vogelähnlichen Kopfform zu entwickeln, 1 von 10.000 Geburten. Diese Krankheit ist genetisch von beiden Elternteilen. Das heißt, das Merkmal ist autosomal-rezessiv. Daher müssen genetische Mutationen von beiden Eltern gleichzeitig weitergegeben werden, um Anomalien zu verursachen. Wenn nur einer von ihnen gesenkt wird, tritt dieses seltene Syndrom nicht auf. Das Kind wird nur Träger ohne irgendwelche Symptome zu zeigen. Das Risiko, dieses seltene Syndrom von beiden Elternteilen mit dem Gendefekt zu erben, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Darüber hinaus besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind Träger. Es besteht immer noch eine 25-prozentige Chance, dass das Kind einen normalen genetischen Zustand hat. Dieser Prozentsatz ist für Jungen und Mädchen gleich. [[Ähnlicher Artikel]]

Charakteristische Eigenschaften Sekel-Syndrom

Diese seltene genetische Störung weist das Hauptmerkmal eines suboptimalen Wachstums auf. Darüber hinaus haben etwa 25 % der Erkrankten auch Blutkrankheiten. Einige andere Funktionen von Sekel-Syndrom ist:
  • Kleiner Körper
  • Kleine Kopfgröße (Mikrochepaly)
  • Einzigartige Gesichtsform wie Augen größer als normal
  • Nase sieht aus wie ein Schnabel
  • Das Gesicht sieht dünn aus
  • Längerer Unterkiefer
Außerdem leiden Betroffene Sekel-Syndrom können auch Knochendefekte an Händen und Füßen aufweisen. Ellbogen und Taille können sich auch in einer falschen Position befinden. Wachstumsverzögerung des Patienten Sekel-Syndrom ist aufgetreten, seit ich im Mutterleib war (intrauterine Wachstumsverzögerung), weshalb Babys mit diesem Syndrom mit sehr niedrigem Geburtsgewicht geboren werden. Dieses Wachstumsproblem dauert bis nach der Geburt an und führt dazu, dass der Körper des Erkrankten kürzer als normal ist (Zwergwuchs). Darüber hinaus können einige Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, auch einen schiefen kleinen Finger haben (Klinodaktylie). Wenn man bedenkt, dass Menschen mit dieser genetischen Störung eine kleine Kopfform haben, beeinflusst dies auch die Größe ihres Gehirns. Als Folge davon ist es sehr gut möglich, dass eine Wachstumsverzögerung bei intellektuellen oder psychischen Störungen auftritt. Mindestens die Hälfte der Kinder mit Seckel-Syndrom hat einen IQ unter 50. Dies wirkt sich auch auf die Fähigkeit aus, alltägliche Aktivitäten auszuführen. Im Allgemeinen sind Kinder mit diesem seltenen Syndrom freundlich und lustig. Es gibt jedoch auch diejenigen, die dazu neigen, hyperaktiv zu sein und sich leicht ablenken zu lassen. Mehrere Fälle Sekel-Syndrom Es verursacht auch Blutprobleme, einschließlich eines Mangels an Knochenmarksubstanzen wie roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.

Diagnose Sekel-Syndrom

Die fortgeschrittenere Ultraschalluntersuchung ermöglicht die Diagnose dieses Syndroms noch im Mutterleib. Geburtshelfer können durch die Reflexion von Schallwellen ein Bild vom Zustand des Fötus sehen. nach der Geburt, vogelköpfiger Zwergwuchs kann durch eine klinische Bewertung anhand der Krankengeschichte des Patienten festgestellt werden. Der Arzt wird auch spezielle Tests durchführen, um den genauen Zustand zu bestimmen. Obwohl die körperlichen Anomalien der Patienten Sekel-Syndrom kann von Geburt an deutlich gesehen werden, aber die Diagnose ist möglicherweise nicht sofort bekannt. Es gibt Zeiten, in denen ein neues Syndrom sichtbar wird, wenn das Kind ein bestimmtes Alter erreicht und das Syndrom vollständig entwickelt ist. Ein Beispiel für den Zustand ist, wenn der Körper des Kindes kleiner wird als der seiner Altersgenossen oder eine intellektuelle Beeinträchtigung zunehmend sichtbar wird. Die Behandlung des Seckel-Syndroms konzentriert sich auf das Auftreten verwandter medizinischer Probleme, insbesondere bei Bluterkrankungen und Körperdeformitäten. Darüber hinaus werden auch Patienten mit geistiger Behinderung beraten. [[Ähnlicher Artikel]]

Notizen von SehatQ

Unabhängig von den körperlichen und psychischen Problemen, die den Betroffenen begleiten Sekkel-Syndrom, Viele Betroffene können eine Lebensqualität von mehr als 50 Jahren haben. Für weitere Diskussionen über genetische Störungen urzeitlicher Zwergwuchs, frag direkt den arzt in der SehatQ-Familiengesundheits-App. Jetzt herunterladen unter App Store und Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found