Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die dazu führt, dass der Körper weniger Hämoglobin hat. Tatsächlich hilft Hämoglobin den roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren. Als Folge davon leiden Betroffene oft an Anämie und fühlen sich lethargisch. Die Ursache der Thalassämie ist eine DNA-Mutation in den Zellen, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind.
Ursachen von Thalassämie
Mutationen in der DNA von Zellen, die bei Thalassämie-Patienten Hämoglobin produzieren, werden von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Angeblich wird das Hämoglobinmolekül aus Alpha- und Betaketten hergestellt. Aufgrund von Mutationen in dieser DNA kann eine Person jedoch an Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie leiden. Bei Alpha-Thalassämie hängt die Schwere der Thalassämie davon ab, wie viele Genmutationen von den Eltern weitergegeben werden. Je mehr mutierte Gene, desto schwerer die erlittene Thalassämie. Bei Beta-Thalassämie hängt der Schweregrad davon ab, welches Hämoglobinmolekül betroffen ist. Um Alpha-Hämoglobinketten bilden zu können, braucht es 4 Gene, von denen jedes von den Eltern geerbt wird. Im Zustand der Alpha-Thalassämie können folgende Zustände auftreten:
Bei Menschen mit nur einem mutierten Gen treten keine signifikanten Anzeichen oder Symptome einer Thalassämie auf. Aber diese Person wird zum Träger und kann es später an seine Kinder weitergeben.
Bei zwei mutierten Genen sind die Symptome und Anzeichen einer Thalassämie sichtbar, aber milder. Dieser Zustand wird medizinisch als Alpha-Thalassämie bezeichnet.
Wenn drei mutierte Gene vorhanden sind, werden die Symptome und Anzeichen einer Thalassämie schwerwiegender.
Die Vererbung von vier mutierten Genen ist selten und führt in der Regel nach 20 Schwangerschaftswochen zu einer Totgeburt. Selbst bei der Geburt überleben Babys mit vier mutierten Genen nicht lange oder benötigen eine lebenslange Transfusionstherapie. Während bei Patienten mit Beta-Thalassämie idealerweise zwei Gene benötigt werden, um die Beta-Kette des Hämoglobins zu bilden. Wenn eine Mutation auftritt, sind die Bedingungen wie folgt:
Die Symptome und Anzeichen einer Thalassämie sind milder, auch bekannt als Thalassämie minor oder Beta-Thalassämie
Schwerere Symptome, auch bekannt als Thalassämie major oder Cooley-Anämie. Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, erscheinen im Allgemeinen bei der Geburt gesund, beginnen jedoch in den ersten 2 Lebensjahren, Symptome einer Thalassämie zu entwickeln. Neben der Ursache der Thalassämie durch genetische Mutationen von Eltern zu Kindern gibt es auch Risikofaktoren, die eine Person anfälliger für Thalassämie machen. Auch bestimmte ethnische Hintergründe können einen Einfluss haben. Daten zufolge tritt Thalassämie am häufigsten bei Menschen mit afroamerikanischer, mediterraner und südostasiatischer Staatsangehörigkeit auf. [[Ähnlicher Artikel]]
Merkmale von Menschen mit Thalassämie
Je nach Thalassämie-Zustand können die Symptome und Merkmale unterschiedlich sein. Einige der häufigsten Merkmale der Thalassämie sind:
- Übermäßige Lethargie
- Blasse oder gelbliche Haut
- Gesichtsknochen sind deformiert
- Langsames Wachstum
- Schwellung im Magen
- Dunkler Urin
Es sollte auch daran erinnert werden, dass Menschen mit Thalassämie anfälliger für Infektionen sind. Vor allem, wenn Sie sich einer Milzentfernung unterzogen haben. Darüber hinaus können Menschen mit Thalassämie auch einen Eisenüberschuss in ihrem Körper erfahren, sei es aufgrund von Krankheiten oder der Häufigkeit von Bluttransfusionen, die recht häufig sind. Wenn die Thalassämie schwerwiegender wird, können folgende Komplikationen auftreten:
Veränderungen der Knochenform
Thalassämie kann dazu führen, dass sich das Knochenmark erweitert, so dass der Betroffene eine abnormale Knochenstruktur haben kann. Normalerweise tritt dies im Gesicht und am Schädel auf. Nicht nur das, dieser Zustand ist auch anfällig für poröse Knochen.
Im Idealfall hilft die Milz dem Körper, Infektionen zu bekämpfen und filtert Dinge heraus, die der Körper nicht braucht, wie zum Beispiel beschädigte Blutkörperchen. Thalassämie tritt auch häufig zusammen mit der Zerstörung einer großen Anzahl von roten Blutkörperchen auf. In diesem Fall muss die Milz besonders hart arbeiten und vergrößert sich.
Wachstum ist nicht optimal
Anämie kann auch bei Kindern zu suboptimalem Wachstum führen. Bei Jugendlichen kann sich die Pubertätsphase aufgrund einer Thalassämie verzögern.
Eine kongestive Herzinsuffizienz und anormaler Herzrhythmus sind normalerweise die Kennzeichen von Komplikationen aufgrund einer mittelschweren Thalassämie [[verwandte Artikel]]
Notizen von SehatQ
Thalassämie ist keine vermeidbare Krankheit. Wenn von Ihren Eltern bekannt ist, dass Sie an Thalassämie leiden, berücksichtigen Sie dies, bevor Sie sich für eine Kinderwunsch entscheiden. Es wird befürchtet, dass eine Person Träger einer Thalassämie wird, obwohl sie keine Symptome zeigt. Darüber hinaus gibt es eine technologiebasierte Reproduktionsdiagnostik, die Embryonen in einem frühen Stadium scannen kann. Auf diese Weise kann in den frühen Stadien der Schwangerschaft festgestellt werden, ob eine genetische Mutation vorliegt.
