Lernen Sie das Crouzon-Syndrom kennen, einen seltenen genetischen Defekt, der die Kopfform beeinflusst

Alle Eltern möchten, dass ihr Baby normal ohne Defekte oder Auffälligkeiten zur Welt kommt. In einigen Fällen kann jedoch ein Kind aufgrund einer genetischen Mutation geboren werden, die während der Entwicklung des Embryos auftritt. Eine der seltenen genetischen Erkrankungen, von denen ein kleiner Teil der Kinder betroffen ist, ist das Crouzon-Syndrom oder Crouzon . Syndrom . Was verursacht dieses Syndrom?

Kennt Crouzon Syndrom und Eigenschaften

Crouzon-Syndrom oder Crouzon-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt, der durch eine vorzeitige Verschmelzung der Nähte (Fasergelenke) des Schädels gekennzeichnet ist. Diese vorzeitige Vereinigung (Kraniosynostose genannt) führt zu einem abnormalen Wachstum des Schädels des Kindes, was sich auf die Form des Kopfes und des Gesichts des Babys auswirkt. Unter idealen Bedingungen ermöglicht das Vorhandensein von Nähten dem Kopf des Babys, zu wachsen und sich zu entwickeln. Dann verschmelzen mit der Zeit die Knochen im Kopf und bilden den Schädel. Beim Crouzon-Syndrom verschmelzen die Nähte jedoch vorzeitig und beeinträchtigen das Wachstum von Schädel und Kopf. Einige der Knochen im Gesicht stören auch ihr Wachstum und beeinflussen die Gesichtsform des Kleinen. Der Schweregrad der Anomalien im Kopf- und Gesichtsbereich kann von einem Patienten mit Crouzon-Syndrom zum anderen variieren. Das Crouzon-Syndrom tritt bei etwa 16 von einer Million Babys auf. Dieses Syndrom ist die häufigste Form der Kraniosynostose. Crouzon-Syndrom oder Crouzone-Syndrom hat auch andere Namen, einschließlich:
  • CFD1
  • Kraniofaziale Dysarthrose
  • Kraniofaziale Dysostose
  • Kraniofaziales Dysostose-Syndrom
  • Kraniofaziale Dysostose Typ 1
  • Crouzon craniofaziale Dysostose
  • Crouzon-Krankheit
  • Morbus Crouzon
  • Crouzon-Krankheit

Eigenschaften und Zeichen Crouzon-Syndrom

Gekreuzte Augen sind ein Zeichen des Crouzon-Syndroms Vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen bei Crouzon-Erkrankten Syndrom zu bestimmten Zeichen und Merkmalen führen. Diese Eigenschaften, einschließlich:
  • Augen, die prall und weit aussehen
  • Gekreuzte Augen oder Strabismus
  • Nase wie ein kleiner Schnabel
  • Unvollständig geformter Oberkiefer
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (in einigen Fällen)
Kind leidet an Crouzon Syndrom Sie können auch Sehstörungen aufgrund flacher Augenhöhlen, Probleme mit der Zahnfunktion und Hörverlust erleben. Wie oben erwähnt, kann die Schwere der Anzeichen und Symptome des Crouzon-Syndroms von Person zu Person variieren. Eines muss jedoch unterstrichen werden, das leidende Kind Crouzon-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz.

Was ist die wahre Ursache Crouzon-Syndrom?

Die Ursache des Crouzon-Syndroms ist eine Mutation in einem Gen namens FGFR2. Das FGFR2-Gen ist verantwortlich für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung eines Proteintyps, der als Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 bezeichnet wird. Das Fibroblasten-Wachstumsfaktor-2-Rezeptorprotein 2 erfüllt viele Funktionen. Eine dieser Funktionen umfasst die Weitergabe von Signalen an unreife Zellen, die während der Entwicklungsphase des Embryos im Mutterleib zu Knochenzellen werden. Experten gehen davon aus, dass Mutationen oder Veränderungen im FGFR2-Gen das FGFR2-Protein bei seiner Aufgabe, nämlich der Übermittlung von Signalen, überaktiv machen. Diese Proteinhyperaktivität führt dazu, dass die Schädelknochen vorzeitig verschmelzen. Das Crouzon-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine einzige veränderte Kopie des Gens in der Lage ist, diese seltene genetische Störung zu verursachen.

Handhabung Crouzon-Syndrom

Die Behandlung des Crouzon-Syndroms konzentriert sich auf die spezifischen Symptome, die bei den Betroffenen auftreten. Die Hauptbehandlung ist eine Operation – obwohl nicht alle Kinder mit Crouzon-Syndrom eine Operation benötigen. Die Operation des Crouzon-Syndroms zielt darauf ab, sicherzustellen, dass in der Kopfhöhle Platz ist, in dem das Gehirn wachsen kann. Eine Operation wird auch durchgeführt, um den intrakraniellen Druck (falls vorhanden) zu reduzieren und die Struktur des Kopfes des Kindes zu verbessern. Die Behandlung von Kindern mit Crouzon-Syndrom erfordert in der Regel die Zusammenarbeit von Ärzten verschiedener Spezialisten und Expertisen, darunter Kinderärzte, Neurochirurgen, plastische Chirurgen, HNO-Ärzte, Genetiker, Audiologen, Augenspezialisten und Zahnärzte. Familien von Kindern mit Crouzon-Syndrom benötigen neben der medizinischen Behandlung auch psychologische Beratung. [[Ähnlicher Artikel]]

Notizen von SehatQ

Das Crouzon-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt, der durch die vorzeitige Verschmelzung der Nähte (Gelenke) der Schädelknochen gekennzeichnet ist. Einige Kinder mit diesem Syndrom müssen möglicherweise operiert werden, an denen verschiedene Spezialisten beteiligt sind. Wenn Sie noch Fragen zum Crouzon-Syndrom haben, können Sie frag den arzt in der SehatQ-Familiengesundheits-App. Auf die SehatQ-Anwendung kann zugegriffen werden herunterladen in Appstore und Playstore zuverlässige Gesundheitsinformationen zu liefern.