Kann die Williams-Syndrom-Krankheit geheilt werden?
Kürzlich kam eine traurige Nachricht von Komiker Dede Sunandar. Bei Dedes zweitem Kind, Ladzan Syafiq Sunandar, das erst 1 Jahr und 4 Monate alt ist, wurde eine seltene genetische Störung namens . diagnostiziert Williams-Syndrom (Williams-Syndrom) seit er 3 Monate alt war. Dede und seine Frau sahen zunächst keine Symptome. Im Laufe der Zeit traten jedoch verschiedene Gesundheits- und Entwicklungsprobleme bei seinem Sohn auf. Tatsächlich musste das Kind verschiedene Behandlungen durchführen.
Kennt Williams-Syndrom
Williams-Syndrom oder Williams-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von Gesundheits- und Entwicklungsproblemen verursachen kann. Diese Störung tritt nur bei 1 von 1.000 Personen auf und ist normalerweise seit dem Säuglingsalter bekannt. Kinder mit Williams-Syndrom können Probleme mit Herz, Blutgefäßen, Muskeln, Gelenken, Nieren und Lernfähigkeiten haben. Obwohl genetisch bedingt, aber Williams-Syndrom nicht immer gesenkt. Eine Person kann mit dieser Störung geboren werden, auch wenn es keine Familienanamnese gibt. Dieser Zustand wird durch Mutationen oder zufällige genetische Veränderungen verursacht. Menschen mit dieser genetischen Störung haben jedoch eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, zu erben Williams-Syndrom an seinen zukünftigen Sohn. Die Ursache des Williams-Syndroms ist der Verlust von 25 Genen auf Chromosom 7. Diese Gene gehen in der Regel vor der Befruchtung in Spermien oder Eizellen verloren. Das Elastin-Gen ist eines der fehlenden Gene. Dieses Gen dient dazu, dem Blut Elastizität zu verleihen. Ohne das Elastin-Gen können Herzfehler und Kreislaufstörungen auftreten. Die folgenden sind häufige Symptome von Menschen mit Williams-Syndrom, die auftreten können:- Hat einzigartige Gesichtszüge, wie eine breite Stirn, kleine Nase, breiter Mund, volle Lippen, kleines Kinn, kleine und auseinanderstehende Zähne, es gibt Falten, die die Augenwinkel bedecken und andere.
- Magenschmerzen oder Essstörungen
- Herz- oder Blutgefäßprobleme
- Aufmerksamkeits- und Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Kleinwuchs
- Langsames Reden
- versunkene Brust
- Verschiedene Grade der geistigen Behinderung
- Niedriges Geburtsgewicht
- Nierenerkrankungen
- Weitsichtig
- Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
- Gelenk- und Knochenprobleme
Kann der Patient Williams-Syndrom geheilt?
Leider kann das Williams-Syndrom nicht geheilt werden. Eine Behandlung kann jedoch bei Symptomen und Lernproblemen helfen. Lebenserwartung jedes Patienten Williams-Syndrom unterschiedlich. Einige Menschen mit diesem Syndrom haben eine ziemlich hohe Lebenserwartung, andere haben jedoch aufgrund komplexerer medizinischer Probleme eine kürzere Lebenserwartung. Es gibt keine Studien, die die Lebenserwartung von Betroffenen ausdrücklich erwähnen, obwohl berichtet wurde, dass einige Personen über 60 Jahre alt werden. Einige Betroffene können ein ganz normales Leben führen, andere haben jedoch schwerwiegendere Gesundheits- und Lernprobleme. Bis hin zur lebenslangen medizinischen Versorgung. Es gibt keine Heilung für diesen Zustand. Die Behandlung basiert normalerweise auf den Symptomen des Patienten und wird durchgeführt, um diese Symptome zu lindern. Neben der symptomatischen Behandlung können Physiotherapie und Logopädie durchgeführt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Nicht nur das, Leidender Williams-Syndrom Auch der Verzehr von Calcium und Vitamin D sollte vermieden werden, da die Blutspiegel von Patienten mit diesen Substanzen bereits hoch sind. Verschiedene Gesundheits- und Lernprobleme der Betroffenen erfordern eine Behandlung durch Fachleute. Hier sind einige Fachleute, die für Menschen mit Williams-Syndrom erforderlich sein können:- Kardiologe zur Behandlung von Herzproblemen
- Endokrinologe, der hormonelle Probleme behandelt
- Gastroenterologe, spezialisiert auf Verdauungsprobleme
- Augenarzt zur Behandlung von Augenproblemen
- Psychologe
- Sprach- und Sprachtherapeutin
- Ergotherapeut
- Physiotherapeut
