Porphyrie ist eine seltene Blutkrankheit, bei der der Betroffene kein Häm selbst produzieren kann. Häm ist Teil des Proteins der roten Blutkörperchen, das Sauerstoff im ganzen Körper verteilt. Um Häm bilden zu können, benötigt der Körper bestimmte Enzyme. Bei Menschen mit Porphyrie sind jedoch einige Enzyme nicht verfügbar. Dadurch reichern sich Porphyrine im Blut und Gewebe an. Deshalb leiden Menschen mit Porphyrie häufig unter Bauchschmerzen, Lichtempfindlichkeit und Problemen mit Muskeln und Nervensystem.
Ursachen von Porphyrie
In den meisten Fällen ist die Ursache der Porphyrie eine genetische Mutation eines Elternteils. Darüber hinaus gibt es noch einige andere Dinge, die das Auftreten dieser Krankheit auslösen, wie zum Beispiel:
- Konsum bestimmter Medikamente
- Hormontherapie
- Alkoholkonsum
- Rauch
- Infektion
- Sonnenaussetzung
- Betonen
- Diät
Symptome von Porphyrie
Je nach Art der Porphyrie können die Symptome unterschiedlich sein. Bei den meisten Porphyrie-Typen sind Bauchschmerzen das Symptom, das mit ziemlicher Sicherheit zu spüren ist. Darüber hinaus sind einige der Symptome der Porphyrie:
- Urin ist rötlich
- Bluthochdruck
- Herzschlag zu schnell
- Elektrolytstörungen
- Nervenstörungen im ganzen Körper
- Haut ist sehr lichtempfindlich
- Anämie
- Krampfanfall
- Übelkeit und Erbrechen
- Verstopfung oder Durchfall
- Brust-, Rücken- oder Beinschmerzen
- Veränderungen des Geisteszustands (Halluzinationen, Angst, Verwirrung)
- Veränderungen der Hautpigmentierung
- Unregelmäßiges Verhalten aufgrund von Sonneneinstrahlung
Von einigen der oben genannten Symptome ist es interessant, mehr über die Empfindlichkeit von Porphyrie-Patienten gegenüber Sonneneinstrahlung zu erfahren. Dies tritt normalerweise bei der häufigsten Form der Porphyrie, der Porphyria cutanea tarda (PCT), auf. Bei zu langer Sonneneinstrahlung können Betroffene fühlen:
- Brennendes Gefühl bei Sonneneinstrahlung oder künstlichem Licht
- Schwellungen in der Haut
- Rötung bei schmerzender Haut
- Wunden auf ungeschützter Haut wie Hände, Gesicht und Arme
- Hautverfärbungen
- Juckende Haut
- Haare wachsen in bestimmten Bereichen mehr
Porphyrie, oft als Vampirsyndrom bezeichnet
Die oben genannten Eigenschaften machen Porphyrie oft mit dem Mythos des vampirähnlichen Verhaltens in Verbindung gebracht: empfindlich gegenüber Lichteinwirkung. Dadurch können Betroffene sehr träge und blass aussehen, weil sie tagsüber das Haus nicht verlassen können. Auch bei Bewölkung gibt es noch ultraviolettes Licht, das ungeschützte Körperteile wie Nase und Ohren verletzen kann. In der Antike galten Menschen mit dieser Art von Porphyrie als Vampire, weil sie sich von morgens bis abends im Haus "verstecken" mussten. Ganz zu schweigen davon, dass die Farbe des Urins des Betroffenen braun werden kann, was den Glauben an den Vampirmythos verstärkt. Tatsächlich tritt dieses vampirähnliche Syndrom auf, weil der Prozess der Hämproduktion im Körper des Betroffenen nicht optimal abläuft. Dabei spielen genetische Defekte eine große Rolle. Als Ergebnis gibt es Substanz
Protoporphrin IX die sich in roten Blutkörperchen, Plasma und manchmal in der Leber ansammelt. Wenn diese Substanz dem Sonnenlicht ausgesetzt wird, reagiert sie mit der Produktion von Chemikalien, die die umgebenden Zellen schädigen. Aus diesem Grund können Menschen mit Porphyrie Schwellungen, Rötungen oder Wunden auf ihrer Haut spüren.
Kann Porphyrie verhindert werden?
Es gibt keine Heilung und keine Möglichkeit, Porphyrie zu verhindern. Die Symptome können jedoch vermieden werden, indem der Konsum bestimmter Antibiotika, Stress, illegale Drogen und übermäßiger Alkoholkonsum vermieden werden. Vermeiden Sie außerdem zu helles Sonnenlicht, tragen Sie Kleidung, die den Körper schützt, und bitten Sie sogar um besonderen Schutz, wenn Sie sich chirurgischen Eingriffen unterziehen. Zur Behandlung können Ärzte verschreiben
Betablocker zur Kontrolle des Blutdrucks, hoher Kohlenhydrataufnahme,
Opioide zur Schmerzkontrolle und Hämatin. Langfristig besteht die Möglichkeit bleibender Organschäden wie Dauerverletzungen, Probleme beim Gehen, übermäßige Angstzustände, Atembeschwerden ohne Hilfe von Sauerstoff. [[verwandte Artikel]] Eine frühzeitige Diagnose hilft, das Auftreten von Porphyrie-Symptomen zu verhindern. Wenn dieser Zustand aufgrund genetischer Faktoren auftritt, konsultieren Sie einen genetischen Berater, um das Risiko einer Weitergabe an Nachkommen zu analysieren.
