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Ein neues Kapitel der Behandlung einer seltenen genetischen Erkrankung beginnt. Zolgensma war das erste auf Gentherapie basierende Medikament der Welt, das von der Food and Drug Administration (FDA), der US-amerikanischen Food and Drug Administration, zugelassen wurde. Dieses Medikament ist ein Durchbruch, weil es Kinder heilen kann, die mit genetischen Krankheiten geboren wurden spinale Muskelatrophie (OBERSTUFE). Bis zu 1 von 11.000 Babys weltweit werden mit SMA geboren.

Was ist das spinale Muskelatrophie (OBERSTUFE)?

SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Betroffene Mutationen im Gen hat Überlebensmotorneuron (SMN). Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Produktion von SMN-Protein, einem Protein, das eine Rolle bei der Funktion und Reparatur von Motoneuron-Nervenzellen spielt. Ein Mangel an SMN-Protein führt zum Tod von Motoneuronen. SMA hat Symptome von Muskelschwäche und Muskelschwund, die seit der Geburt auftreten können oder erst im Jugend- und jungen Erwachsenenalter auftreten. Muskelschwäche tritt in beiden Extremitäten, sowohl in den Füßen als auch in den Händen, auf und ist fortschreitend. Es gibt drei Arten von SMA-Erkrankungen, nämlich SMA Typ 1, 2 und 3. Bei SMA Typ 1 werden Babys mit sehr schwacher Muskulatur mit Atem- und Schluckproblemen geboren. Die meisten Säuglinge mit SMA Typ 1 können aufgrund von Atemstillstand nicht in die Kindheit gelangen. Symptome bei SMA Typ 2 treten erst auf, wenn das Kind 6 Monate bis 2 Jahre alt ist. Die erlebte Muskelschwäche ist nicht so stark wie bei SMA Typ 1. In einigen Fällen kann der Betroffene bis zum Alter von 20 Jahren überleben. SMA Typ 3 ist die mildeste Form von SMA und Muskelschwäche tritt erst im Erwachsenenalter auf. [[Ähnlicher Artikel]]

Zolgensma macht zumindest neue Hoffnung

Bis Ende 2016 können Menschen mit SMA nur unterstützend behandelt werden, um schwere Komplikationen zu vermeiden. Zur gleichen Zeit wurde ein Medikament namens Spinraza veröffentlicht, das High-School-Kranken Lebenshoffnung gab. Dieses Medikament ist eines der teuersten Medikamente der Welt mit einem Preis von 125.000 Tausend US-Dollar für 1 Dosis. Die Verabreichung erfolgt bis zu 5-6 Dosen im ersten Jahr und benötigt 3 Dosen in den folgenden Jahren. Zolgensma bietet eine neue Option zur Behandlung dieser Krankheit. Diese alternative Behandlung hat jedoch einen sehr hohen Preis. Es wird geschätzt, dass der Preis von Zolgensma 2,1 Millionen US-Dollar für eine Behandlung erreichen wird. Dieser Preis ist der teuerste Preis für verschiedene andere Medikamente für seltene Krankheiten, die heute auf dem Markt erhältlich sind. Zolgensma ist angezeigt zur Behandlung von Kindern unter 2 Jahren mit SMA. Dieses Medikament wird mit einem Adenovirus-Vektor hergestellt, der Kopien des menschlichen SMN-Gens erstellt, das funktionell ist und auf Motoneuronzellen abzielt. Bei einer Injektion bei Kindern mit SMA produziert Zolgensma die SMN-Proteinexpression in Motoneuronen. Dies verbessert die Muskelfunktion und Bewegung. In einer klinischen Studie mit 36 ​​Kindern mit SMA im Alter zwischen 2 Wochen und 8 Monaten zeigten Kinder, die mit Zolgensma behandelt wurden, eine signifikante Verbesserung beim Erreichen von Meilensteinen der motorischen Entwicklung. Diese Kinder können ihren Kopf kontrollieren und können ohne Rückenlehne sitzen. Nebenwirkungen, die durch die Verabreichung von Zolgensma verursacht werden, sind erhöhte Leberenzymwerte und Erbrechen. Patienten mit Lebererkrankungen haben ein höheres Risiko, durch dieses Medikament Leberschäden zu entwickeln. Daher müssen SMA-Betroffene vor einer Behandlung eine gründliche körperliche Untersuchung und Leberfunktionstests durchführen.