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DiGeorge-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die auftritt, wenn ein kleiner Teil des Chromosoms 22 fehlt. Die Krankheit, auch als 22q11.2-Deletionssyndrom bekannt, kann Komplikationen verursachen, von Herzfehlern bis hin zu Lernschwierigkeiten für Kinder, die darunter leiden. Lassen Sie uns die Ursachen, Symptome, Komplikationen und die Behandlung identifizieren.

Grund DiGeorge-Syndrom

Jedes auf der Welt geborene Baby hat zwei Kopien des Chromosoms 22 von beiden Elternteilen. Wenn er jedoch leidet DiGeorge-Syndrom, wird eine Kopie seines Chromosoms 22 etwa 30-40 Gene verlieren. Der fehlende Teil wird auch als 22q11.2 bezeichnet. Der Verlust verschiedener Gene von Chromosom 22 erfolgt normalerweise zufällig im Sperma des Vaters, der Eizelle der Mutter oder tritt früh in der fetalen Entwicklung auf. Krankheit DiGeorge-Syndrom Dies kann von Eltern weitergegeben werden, die zuvor die gleiche Krankheit hatten, aber nie das Auftreten von Symptomen hatten.

Symptom DiGeorge-Syndrom

SymptomDiGeorge-Syndromkann nach der Geburt des Babys erscheinen DiGeorge-Syndrom haben unterschiedliche Symptome, die von Typ bis Schwere reichen. Normalerweise sind die Symptome DiGeorge-Syndrom basiert auf dem Körperteil, der von der seltenen Krankheit betroffen ist. Einige Symptome können sofort bei der Geburt des Babys auftreten. Es gibt jedoch auch neue Symptome, die auftreten, wenn das Baby erwachsen wird. Hier sind einige Symptome: DiGeorge-Syndrom das könnte eventuell entstehen:

• Herzgeräusch (Herzklappen, die nicht richtig schließen und öffnen)
• Die Haut verfärbt sich blau aufgrund mangelnder sauerstofftransportierender Durchblutung (Zyanose) aufgrund von Herzfehlern
• Veränderungen in seinem Gesicht, wie ein unterentwickeltes Kinn, niedrige Ohren, große Augen, zu einer schmalen Wölbung auf der Oberlippe
• Risse im Gaumen
• Wachstumsverzögerung
• Schwierigkeiten beim Essen und schwer zuzunehmen
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung der Motorik
• Verzögerung oder Unfähigkeit zu lernen
• Verhaltensprobleme.

Komplikationen DiGeorge-Syndrom

Ein kleiner Teil des Chromosoms 22 fehlt aufgrund von DiGeorge-Syndrom können verschiedene Arten von Komplikationen im Körper des Betroffenen verursachen, zum Beispiel:

• Herzfehler

DiGeorge-Syndrom verursacht häufig Herzfehler aufgrund einer geringen Versorgung mit sauerstoffreichem Blut. Der hier genannte Herzfehler ist das Vorhandensein eines Lochs zwischen den unteren Herzkammern, es gibt nur ein großes Gefäß, das zur Außenseite des Herzens führt, so dass Fallot-Tetralogie (eine Kombination von vier abnormalen Herzstrukturen).

• Hypoparathyreoidismus

Vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Existenz DiGeorge-Syndrom Es kann dazu führen, dass die Nebenschilddrüsen klein werden und weniger Parathormon produzieren. Infolgedessen wird der Kalziumspiegel niedrig und der Phosphorspiegel im Blut erhöht.

• Dysfunktion der Thymusdrüse

Die Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, ist die Heimat für reife T-Zellen (eine Art von weißen Blutkörperchen). Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Aber die Kinder, die leiden DiGeorge-Syndrom wird eine kleine oder sogar vollständige Thymusdrüse haben. Dieser Zustand führt schließlich dazu, dass das Kind häufige Infektionen erleidet.

• Gaumenspalte

Gaumenspalte ist eine häufige Komplikation von DiGeorge-Syndrom. Dieser Zustand kann Betroffene verursachen DiGeorge-Syndrom Schluckbeschwerden oder Geräusche beim Sprechen.

• Unterschied im Gesicht

Einige Teile des Gesichts des Patienten DiGeorge-Syndrom können unterschiedlich aussehen, wie kleine Ohren, kurze Augenöffnungsweite (Lidspalte), langes Gesicht, zu einer vergrößerten Nase (rund). Abgesehen von den oben genannten Komplikationen, DiGeorge-Syndrom Es kann auch zu Lernschwierigkeiten, psychischen Störungen, Autoimmunerkrankungen und Sehschwäche führen.

Behandlung DiGeorge-Syndrom nach den Komplikationen

BehandlungDiGeorge-Syndromwird entsprechend den Komplikationen angepasst Es gibt kein Medikament, das heilen kann DiGeorge-Syndrom. Normalerweise konzentriert sich die Behandlung auf die Komplikationen, die dadurch entstehen.

• Hypoparathyreoidismus kann mit Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten behandelt werden.
• Herzfehler erfordern in der Regel einen chirurgischen Eingriff, sobald das Baby infiziert ist DiGeorge-Syndrom Diese Aktion wird durchgeführt, um das Herz zu reparieren und die Versorgung mit sauerstoffhaltigem Blut zu erhöhen.
• Eine Dysfunktion der Thymusdrüse führt dazu, dass das Baby leidet DiGeorge-Syndrom häufigere Krankheiten wie Erkältungen oder Ohrenentzündungen. Um damit umzugehen, wird Ihnen der Arzt Medikamente verschreiben, die normalerweise für diese verschiedenen Krankheiten verschrieben werden.
• Wenn die durch eine Dysfunktion der Thymusdrüse verursachte Infektion schwerwiegend ist, kann Ihr Arzt eine Thymus-Gewebetransplantation empfehlen.
• Eine Gaumenspalte kann durch einen chirurgischen Eingriff repariert werden.

Obwohl es nicht behandelt werden kann, leiden Betroffene DiGeorge-Syndrom in der Lage, mit Hilfe des medizinischen Teams und der Unterstützung seiner Familie im Allgemeinen wie Kinder zu leben. [[Ähnlicher Artikel]]

Notizen von SehatQ

DiGeorge-Syndrom Es ist keine zu unterschätzende Krankheit. Wenn bei Ihrem Kind die oben genannten Symptome auftreten, wenden Sie sich sofort an den Arzt, um die richtige Behandlung zu erhalten. Fühlen Sie sich frei, einen Arzt in der SehatQ-Familiengesundheits-App kostenlos zu fragen. Laden Sie es jetzt im App Store oder bei Google Play herunter!