Phokomelie ist eine seltene Erkrankung, wenn eine Person mit kurzen Körperteilen sowohl in den Armen als auch in den Beinen geboren wird. Der Zustand mit einem anderen Namen Amelie ist eine angeborene Anomalie mit unterschiedlichen Bedingungen. Die Arten und der Schweregrad sind unterschiedlich. Phokomelie kann in den Armen, Beinen oder beiden auftreten. Die häufigsten Fälle sind jedoch im Oberkörper.
Arten von Phokomelie
Die meisten Fälle von Phokomelie treten aufgrund von Problemen im frühen Trimester der Schwangerschaft auf. In erster Linie in den ersten 24-36 Tagen der fetalen Entwicklung, denn das ist der Moment, in dem Körperteile wie Arme und Beine wachsen. Wenn bei diesem Prozess ein Problem auftritt, können sich die Zellen nicht normal teilen und wachsen. Infolgedessen entwickeln sich Körperteile nicht richtig und es tritt Phokomelie auf. Es gibt Körperteile, die nur leicht erscheinen, einige fehlen komplett. Manchmal können auch Probleme mit dem Fingerwachstum auftreten. Darüber hinaus sind die Arten von Phokomelie:
- Vollständig: Der Arm wächst nicht, sodass die Hand direkt an der Schulter befestigt ist
- Proximal: Hände oder Oberschenkel wachsen nicht, während die Oberarme direkt an den Schultern anliegen
- distal: Hände am Oberarm befestigt
Wenn die vier Körperteile noch nicht vollständig entwickelt sind, wird dieser Zustand als bezeichnet
Tetraphokomelie. Das heißt, die Hände können auf den Schultern ruhen, während die Füße auf dem Becken ruhen.
Ursachen der Phokomelie
Also, was sind die Dinge, die es auslösen?
Es ist möglich, dass Phokomelie aufgrund von Vererbung auftritt. Auf Chromosom 8 liegt ein abnormaler Zustand vor. Es ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass der abnormale Zustand von beiden Elternteilen vorhanden ist. Andererseits gibt es auch spontane genetische Defekte, die ebenfalls Phokomelie auslösen. Das heißt, die Mutation ist neu und hängt nicht mit dem abnormalen Zustand der Nachkommen der Eltern zusammen.
Einnahme von Thalidomid während der Schwangerschaft
Eine weitere Ursache für Phokomelie ist die Einnahme von Thalidomid im ersten Schwangerschaftstrimester. Dies ist eine Art von Medikament, das ursprünglich als Beruhigungsmittel verwendet wurde, das seit 1957 existiert. 5 Jahre lang wurde dieses Medikament zur Behandlung von Problemen wie z
morgendliche Übelkeit. Zuvor galt dieses Medikament als sicher ohne Nebenwirkungen. Anscheinend kann sein Konsum Geburtsfehler auslösen. Eine der häufigsten ist die Phokomelie. Seit 1961 ist dieses Medikament für schwangere Frauen verboten. Bis ein Jahr später jedoch erreichten Fälle von Geburtsfehlern aufgrund von Thalidomidkonsum 10.000 Babys weltweit. Tatsächlich führt dieses Medikament auch dazu, dass die Fälle von Fehlgeburten zunehmen. Neben den beiden oben genannten Auslösern spielen auch Schwangerschaftsdiabetes, Alkohol- und Drogenmissbrauch, Röntgenstrahlung und Durchblutungsstörungen eine Rolle. [[Ähnlicher Artikel]]
Was sind die Symptome?
Einige der Symptome, die aufgrund der Phokomelie auftreten können, sind:
- Abnormaler Zustand von Armen und Beinen
- Hände direkt auf den Schultern
- Füße direkt am Oberschenkel befestigt
- Knochen in Händen und Füßen sind noch nicht voll entwickelt
- Probleme mit Schulter- und Hüftgelenken
- Augenprobleme
- Ohrenprobleme
- Probleme mit inneren Organen
- Probleme mit dem zentralen Nervensystem
Während der Zustand der Phokomelie aufgrund des Konsums von Thalidomid auch Symptome im Gesicht wie eine ungewöhnliche Anzahl von Zähnen, einen kleinen Kiefer, eine Lippenspalte oder eine zu kleine Nase verursachen kann.
Behandlung von Phokomelie
Um Phokomelie zu behandeln, besteht der erste Schritt darin, den Zustand der inneren Organe physisch zu untersuchen. So kann erkannt werden, ob abnormale Zustände vorliegen, die so schnell wie möglich behandelt werden können. Grundsätzlich gibt es keine spezifische Heilung für Phokomelie. Einige Behandlungen, von denen angenommen wird, dass sie die Symptome lindern können, sind jedoch:
Die Installation von künstlichen Armen oder Beinen kann die Länge erhöhen oder diejenigen ersetzen, die nicht wachsen. Dieser Schritt erleichtert die täglichen Aktivitäten, sodass auch die Lebensqualität steigt.
Einige der empfohlenen Therapieformen sind Ergotherapie zur Erleichterung der Mobilität, Physiotherapie zur Verbesserung der Körperhaltung und Kraft und Logopädie zur Überwindung von Kommunikationsstörungen.
Sehr selten handelt es sich bei der Phokomelie um eine Behandlung in Form einer Operation. Im Allgemeinen wird eine Operation nur durchgeführt, wenn sie aufgrund einer genetischen Mutation erfolgt. Außerdem wird kein bestimmtes Verfahren verwendet. Alle passen sich dem Zustand des Patienten an. Diese Art von Operation kann strukturelle Gesichtsprobleme korrigieren, Gelenke stabiler machen, Knochen länger machen oder die Beweglichkeit der Finger verbessern. Es hängt alles von dem Körperteil ab, der von der Phokomelie betroffen ist. Auch heute noch wird das Medikament Thalidomid zur Behandlung von Morbus Crohn, Lepra und Krebserkrankungen eingesetzt, die Plasma oder Zellen angreifen
multiples Myelom. Wenn Sie ein ärztliches Rezept mit diesem Medikament erhalten, stellen Sie sicher, dass Sie nicht schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen. Vermeiden Sie auch während der Schwangerschaft das Problem des übermäßigen Konsums von Substanzen wie Alkohol und Drogen wie Kokain. Auch Probleme wie Schwangerschaftsdiabetes müssen beachtet werden, da sie zum Auftreten von Phokomelie beitragen. [[Ähnlicher Artikel]]
Notizen von SehatQ
Es ist auch wichtig, Familienmitgliedern und Betreuern eine Sozialisierung zu ermöglichen, damit sie sehr gut mit dieser Situation umgehen können. Hauptsächlich im Zusammenhang mit emotionalen und psychologischen Problemen, die auftreten können. Um mehr über den Zustand der Phokomelie zu diskutieren,
frag direkt den arzt in der SehatQ-Familiengesundheits-App. Jetzt herunterladen unter
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