Seltene genetische Störung Cri-Du-Chat-Syndrom, was sind seine Merkmale?

Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine seltene genetische Störung aufgrund einer Deletion des Chromosoms Nummer 5. Ein anderer Name für das Cri-du-Chat-Syndrom ist Katzenschreisyndrom, da Babys, die es erleben, einen schrillen, katzenartigen Schrei haben. Babys mit Cri-du-Chat-Syndrom haben auch charakteristische Gesichtszüge, insbesondere in den Augen, im Kiefer und im runden Gesicht. In einigen Fällen haben Babys, die mit Cri-du-Chat-Syndrom geboren wurden, Herzfehler.

Lernen Sie das Cri-du-Chat-Syndrom kennen

So selten das Cri-du-Chat-Syndrom auch ist, die Inzidenz beträgt nur 1 von 20.000 bis 50.000 Neugeborenen. Das Wort "cri-du-chat" kommt aus dem Französischen und bedeutet "Katzenschrei". Dieser schrille Schrei eines Babys tritt aufgrund eines abnormalen Wachstums des Kehlkopfes auf. Normalerweise wird das Cri-du-Chat-Syndrom ab der Geburt des Babys erkannt. Wenn das Alter jedoch über 2 Jahre liegt, ist die Erkennung dieses Syndroms schwieriger. Weitere Merkmale des Cri-du-Chat-Syndroms sind:

1. Physikalische Eigenschaften

Körperlich sind Babys, die mit Cri-du-Chat-Syndrom geboren wurden, kleiner. Sie können erleben niedriges Geburtsgewicht mit kleinerem Gesicht. Auf den ersten Blick sieht die Gesichtsform eines Babys mit Cri-Du-Chat-Syndrom rund aus, es gibt Hautfalten in den Augen, eine abnormale Ohrform und einen kleinen Kiefer. Darüber hinaus besteht auch die Möglichkeit eines partiellen Hautwachstums zwischen den Fingern und Zehen. Bei erneuter Beobachtung kann es zu einem Vorwölben von Organen wie dem Darm in die Leistengegend kommen (Leistenbruch).

2. Komplikationen

Zusätzlich zu den körperlichen Merkmalen können bei Babys mit Cri-du-Chat-Syndrom auch Krümmungsprobleme wie Skoliose auftreten. Seine Muskelkraft war viel schwächer. In vielen Fällen haben Babys mit Cri-du-Chat-Syndrom auch Organdefekte, insbesondere Herz und Nieren.

3. Sinnesstörung

Babys mit Cri-du-Chat-Syndrom können auch sensorische Probleme wie Hör- und Sehprobleme haben. Das Risiko dieser Komplikationen kann sich mit zunehmendem Alter erhöhen.

4. Geistige Störungen

Das Cri-du-Chat-Syndrom kann auch intellektuelle Beeinträchtigungen verursachen. Dies kann jedoch erst festgestellt werden, wenn das Baby erwachsen wird. Solange keine Organdefekte oder kritische medizinische Probleme vorliegen, kann ein Kind mit Cri-du-Chat-Syndrom unter ärztlicher Aufsicht wachsen und sich entwickeln Die meisten Komplikationen bei Säuglingen mit Cri-du-Chat-Syndrom treten vor dem 1. Lebensjahr auf Jahr. Wenn der Zustand jedoch nach 1 Jahr nicht allzu schlimm ist, bleibt die Hoffnung auf ein normales Leben bestehen, ungeachtet des Risikos verbleibender Komplikationen. [[Ähnlicher Artikel]]

Ursachen des Cri-du-Chat-Sinrom-Syndroms

Es ist nicht genau bekannt, was das Cri-du-Chat-Syndrom verursacht. In den meisten Fällen erfolgt die Deletion von Chromosomen, während sich das Sperma und die Eizelle des Elternteils noch entwickeln. Das heißt, das Baby kann dieses Syndrom erleben, wenn der Befruchtungsprozess auftritt. Bis zu 80 % der Fälle des Cri-du-Chat-Syndroms weisen eine Chromosomendeletion aus dem Sperma des Vaters auf. Dieses Syndrom ist jedoch nicht erblich. Nur etwa 10% der Fälle des Cri-du-Chat-Syndroms haben einen Elternteil, der ebenfalls ein gelöschtes Chromosom hat. Der Rest sind zufällige genetische Mutationen. Es ist auch möglich, dass das Cri-du-Chat-Syndrom aufgrund einer ausgewogenen Translokation auftritt. Dadurch geht kein genetisches Material verloren. Wenn Eltern diesen Zustand jedoch an ihre Kinder weitergeben, besteht die Möglichkeit eines Ungleichgewichts, das das Cri-Du-Chat-Syndrom auslöst.

Wie man mit dem Cri-du-Chat-Syndrom umgeht

Im Allgemeinen können Ärzte Babys mit Cri-du-Chat-Syndrom bei der Geburt diagnostizieren. Vor allem, wenn das Baby unterschiedliche körperliche Merkmale aufweist und schreit. Darüber hinaus führt der Arzt eine Röntgenaufnahme des Kopfes des Babys durch, um den Zustand der Schädelknochen zu erkennen. Darüber hinaus ist es natürlich notwendig, einen Chromosomentest mit einer speziellen Technik namens FISH . durchzuführen Analyse. Auf diese Weise können Ärzte feststellen, ob ein Chromosom fehlt. [[verwandte Artikel]] Bis jetzt gibt es keine spezifische Behandlung für Kinder, die mit Cri-du-Chat-Syndrom geboren wurden. Auftretende Symptome können mit Physiotherapie, Sprache, Motorik bis hin zu pädagogischen Interventionen behandelt werden.

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