Der Künstler und Politiker Rahayu Saraswati ist dankbar, mit einem Kind gesegnet zu sein, das eine Chromosomenanomalie hat. Das Baby eines Politikers, der derzeit einen Kandidaten für das Bürgermeisteramt von South Tangerang sucht, leidet an einer Trisomie 21. Diese Chromosomenanomalie führt dazu, dass der Neffe von Verteidigungsminister Prabowo Subianto das Down-Syndrom hat. Aber was genau ist diese Chromosomenanomalie?
Was ist eine Chromosomenanomalie?
Chromosomen speichern alle Informationen, die der Körper für Wachstum und Entwicklung benötigt. Es gibt Tausende von Genen, die es Proteinen ermöglichen, den Körper bei der Durchführung von Entwicklung, Wachstum und chemischen Reaktionen zu steuern. Wenn eine Chromosomenanomalie vorliegt, kann die Form unterschiedlich sein, je nachdem, welcher Teil die Anomalie aufweist. Auftretende Anomalien können struktureller oder numerischer Natur sein. Wenn eine strukturelle Anomalie vorliegt, bedeutet dies, dass ein bestimmter Teil eines Chromosoms fehlt, hinzugefügt, auf ein anderes Chromosom umgestellt oder umgekehrt wurde. Bei numerischen Anomalien fehlt ein Chromosomensatz oder ist sogar überzählig. Normalerweise hat der Mensch 23 Chromosomenpaare oder 46 Chromosomen.
Was verursacht Chromosomenanomalien?
Die genaue Ursache, warum es zu Anomalien in den Chromosomen kommen kann, ist nicht bekannt. Bekannt ist, dass diese Störung im Allgemeinen auftritt, wenn sich eine Zelle in zwei Teile teilt. Normalerweise hat jede Zelle, die durch Teilung entsteht, noch die richtige Anzahl an Chromosomen. Es können nur Fehler auftreten, wenn eine der Zellen weniger oder mehr Chromosomen hat. Manchmal treten Chromosomenanomalien während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas oder während der Befruchtung auf. Dies kann auf mehrere Faktoren zurückzuführen sein, wie zum Beispiel schwangere Frauen, die älter als 35 Jahre sind. Ein hohes Alter während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft. Neben dem Alter der Mutter kann auch die Umwelt Ursache für genetische Störungen sein. Auffälligkeiten können durch Screening und pränatale Tests erkannt werden. Allerdings lassen sich durch eine solche Untersuchung nicht alle Auffälligkeiten frühzeitig erkennen.
Einige Bedingungen aufgrund von Chromosomenanomalien
Diese genetische Anomalie kann zu verschiedenen Zuständen führen, je nachdem, welches Chromosom die Anomalie aufweist. Einige der folgenden Bedingungen sind Formen von Chromosomenanomalien.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als Trisomie 21 bekannt ist. Dieser Zustand ist ein Geburtsfehler, der dazu führt, dass der Betroffene Lernschwierigkeiten hat und charakteristische Gesichtszüge aufweist. Kinder mit dieser Störung können auch Herzprobleme, Sehstörungen und Hörprobleme haben. Dieses Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Störungen von Geburt an. Dieser Zustand kann bei 1 von 8000 Babys auftreten. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung beträgt bis zu 60 Jahre. Es hängt nur davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.
Chromosomenanomalien können auch Geburtsfehler verursachen, die als Trisomie 13 bekannt sind. Dieser Zustand kann schwere Lernbehinderungen verursachen. Darüber hinaus wird der Betroffene gesundheitliche Probleme bekommen, die fast jedes Organ seines Körpers betreffen. Die meisten Babys, die an Trisomie 13 leiden, sterben im Alter von einem Jahr. Aber es gibt einige, die länger als ein Jahr überleben können. In seltenen Fällen gibt es auch Betroffene dieser Störung, die bis ins Jugendalter andauern kann. Im Wesentlichen ist es sehr schwer vorherzusagen, wie lange Betroffene mit dieser Erkrankung überleben können.
Eine Chromosomenanomalie kann dazu führen, dass eine Person nicht in der Lage ist, genügend Hämoglobin zu produzieren. Hämoglobin selbst ist ein Protein, das für rote Blutkörperchen sehr wichtig ist. Das Fehlen dieses Inhaltsstoffs führt dazu, dass rote Blutkörperchen nicht richtig funktionieren und ihre Anzahl im Blutkreislauf begrenzt ist. Die Funktion der roten Blutkörperchen besteht darin, Sauerstoff zu den Körperzellen zu transportieren. Dieser Sauerstoffmangel führt dazu, dass sich der Betroffene müde, schwach oder kurzatmig fühlt. Sie haben auch eine leichte oder schwere Anämie. Schwere Anämie kann Organe schädigen und sogar zum Tod führen. Patienten mit dieser Störung können lange überleben, sind aber auf medizinische Versorgung angewiesen. [[Ähnlicher Artikel]]
Eine weitere genetische Erkrankung, die auf Chromosomenanomalien zurückzuführen ist, ist das Klinefelter-Syndrom. Dieser Zustand tritt auf, wenn ein Baby eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms hat. Dieses Syndrom führt dazu, dass die Betroffenen Hoden haben, die kleiner als normal sind. Dadurch wird nur eine geringe Menge des Hormons Testosteron produziert. Ein Mangel an diesen Hormonen verursacht Symptome wie wachsende Brüste, einen kleinen Penis und dickere Gesichts- und Körperbehaarung als üblich. Männer mit diesem Syndrom können keine Kinder bekommen. Darüber hinaus verfügen sie auch langsamer über Sprech- und Sprachkenntnisse.
Das Turner-Syndrom wird auch als Monosomie X bezeichnet. Dies ist eine genetische Störung, die bei Mädchen auftritt. Dieser Zustand verursacht viele Probleme im Zusammenhang mit seiner Natur und Gesundheit. Mädchen mit diesem Syndrom haben möglicherweise eine kürzere Lebenserwartung als andere Mädchen. Dieser Zustand führt dazu, dass Kinder nicht die normale Pubertät durchlaufen, wenn sie erwachsen werden. Gesundheitsprobleme, die auftreten können, beziehen sich im Allgemeinen auf das Herz und die Nieren. Dieser Zustand ist im Allgemeinen noch mit ärztlicher Behandlung behandelbar.
Chromosomenanomalien können auch einen Zustand namens . verursachen
Achondroplasie. Dieser Zustand verursacht ein abnormales Knochenwachstum, so dass die Haltung zu einem unverhältnismäßigen Zwergwuchs wird. Zwergwuchs selbst wird als Kleinwuchs definiert, obwohl er erwachsen ist. Im Gegensatz zum normalen Kleinwuchs ist der Besitzer
Achondroplasie haben im Allgemeinen einen kurzen Körper mit normaler Körpergröße und kurzen Beinen. Diese Störung ist tendenziell selten, da sie nur 1 von 25.000 Geburten betrifft. Dieser Zustand kann von Männern und Frauen mit der gleichen Wahrscheinlichkeit erlebt werden. Chromosomenanomalien sind im Allgemeinen schwer zu verhindern, wenn man bedenkt, dass die ursächlichen Faktoren noch nicht mit Sicherheit bekannt sind. Was getan werden kann, ist, sich dessen bewusst zu sein, indem die Risiken minimiert werden, z. B. nicht zu alt schwanger zu werden. Auch die Vererbung hat nicht immer eine Wirkung, da es einige Erkrankungen gibt, die nur genetisch bedingt sind, nicht vererbt. Für weitere Diskussionen über Chromosomenanomalien und andere Schwangerschaftsprobleme,
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