Haben Sie vom Edward-Syndrom gehört? Ähnlich dem Patau-Syndrom (Trisomie 13) ist auch das Edward-Syndrom mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen verbunden. Im Gegensatz zum Patau-Syndrom, das Chromosom 13 betrifft, ist beim Edward-Syndrom jedoch Chromosom 18 betroffen, das als Trisomie 18 bezeichnet wird.
Was ist das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18?
Trisomie 18 oder Edward-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie des Chromosoms 18 verursacht wird. In diesem Zustand hat das Baby 3 Kopien von Chromosom 18 in jeder oder jeder Zelle seines Körpers. Normalerweise gibt es nur 2 Kopien von Chromosomen, die von Mutter und Vater stammen. Manchmal enthält die Eizelle der Mutter oder das Sperma des Vaters jedoch die falsche Anzahl von Chromosomen. Wenn sich Eizelle und Sperma verbinden, kann die Schuld auf das Baby übertragen werden. Trisomie 18 kann bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auftreten. Es gibt drei Arten des Edward-Syndroms, nämlich:
Bei dieser Rasse ist in jeder Zelle des Körpers des Babys eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorhanden. Dies ist die häufigste Form der Trisomie 18.
Bei dieser Rasse ist die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 nur in wenigen Zellen im Körper des Babys vorhanden. Der zusätzliche Teil ist an ein anderes Chromosom in der Eizelle oder dem Sperma gebunden. Diese Form der Trisomie ist sehr selten.
Bei dieser Rasse ist die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 nur in wenigen Zellen im Körper des Babys vorhanden. Wie bei der partiellen Trisomie 18 ist auch die Mosaik-Trisomie 18 selten. Das Edward-Syndrom kann Entwicklungsverzögerungen, Geburtsfehler und mehrere lebensbedrohliche medizinische Probleme verursachen. Daher sterben Babys mit Trisomie 18 in der Regel auch vor der Geburt (im 2. oder 3. Schwangerschaftstrimester) oder im ersten Geburtsmonat. In der Zwischenzeit können 5-10% der Kinder mit dieser Erkrankung das erste Jahr überleben.
Symptome des Edward-Syndroms oder der Trisomie 18
Babys mit Edward-Syndrom werden oft sehr klein und schwach geboren. Darüber hinaus ist dieser Zustand auch durch verschiedene schwerwiegende gesundheitliche Probleme und körperliche Behinderungen gekennzeichnet, wie zum Beispiel:
- Gaumenspalte
- Geballte Hände mit Fingern, die sich überlappen und schwer zu strecken sind
- Defekte in Lunge, Niere und Darm
- Gebogene Beine und abgerundete Füße
- Herzfehler, nämlich die Bildung von Löchern zwischen den oberen oder unteren Herzkammern
- Unteres Ohr
- Neuralrohrdefekte
- Augen, Mund und Nase sind nur leicht geöffnet
- Schwere Entwicklungsverzögerung aufgrund von Essproblemen
- Augen- und Hörprobleme
- Brustfehlstellung
- Langsames Wachstum
- Kleiner Kopf und Kiefer mit vorspringendem Hinterkopf
- Schwacher Schrei
Darüber hinaus können Babys mit Edward-Syndrom im ersten Lebensjahr auch Krampfanfälle, Skoliose (verkrümmte Wirbelsäule) erleiden und sind anfällig für Infektionen oder Faktoren, die den Tod auslösen können. Natürlich wäre es sehr besorgniserregend, den Zustand dieses Babys mit Trisomie 18 zu sehen. [[Ähnlicher Artikel]]
Wie wird das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 diagnostiziert?
Sie können sich Sorgen machen und Angst haben, wenn das Baby, das Sie tragen, das Edward-Syndrom hat und nicht bekannt ist, bis es auf die Welt kommt. Tatsächlich können jedoch Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft festgestellt werden. Der Arzt wird eine Ultraschalluntersuchung auf mögliche Chromosomenanomalien durchführen, aber diese Methode ist für die Diagnose des Zustands weniger genau. Die andere, genauere Methode, die der Arzt durchführen wird, besteht darin, eine Probe des Fruchtwassers (Amniozentese) oder der Plazenta (Amniozentese) zu entnehmen.
Chorionzottenbiopsie ) um die Chromosomen zu analysieren. Darüber hinaus erfolgt das Screening auf Trisomie 18 auch durch das Ersttrimester-Screening (FTS) oder den NIPT-Test. Regelmäßige Schwangerschaftsuntersuchungen sind notwendig, um eventuelle Probleme im Mutterleib so früh wie möglich zu erkennen. Darüber hinaus führt der Arzt bei der Geburt des Babys eine körperliche Untersuchung durch, indem er das Gesicht und die Gliedmaßen des Babys beobachtet. Da es besondere Eigenschaften hat, kann der Arzt es diagnostizieren. Um die Diagnose zu bestätigen, wird eine Blutprobe getestet, um den Zustand der Trisomie 18 zu bestätigen. Auch dieser Test kann auch dazu beitragen, festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass die Mutter in ihrer nächsten Schwangerschaft ein Baby mit Edward-Syndrom bekommt. Nachdem bei dem Baby das Edward-Syndrom diagnostiziert wurde, wird der Arzt Ihnen die Möglichkeit geben, eine Intensivpflege durchzuführen, um das Leben des Babys zu verlängern. Unter solchen Bedingungen müssen Sie und Ihr Partner sich natürlich gegenseitig stärken.
