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Das Chediak-Higashi-Syndrom oder CHS ist ein sehr seltener partieller Albinismus. Im Allgemeinen leiden CHS-Patienten auch unter Problemen des Nervensystems und des Immunsystems. CHS ist eine Erbkrankheit aufgrund von Defekten in lysosomalen Funktionen oder Genen Lysosomare Strukturen oder LYST. Angeblich gibt das LYST-Gen dem Körper Anweisungen, wie er Proteine ​​produzieren kann, um bestimmte Materialien zu verteilen, die von Lysosomen benötigt werden. Defekte im LYST-Gen lassen die Lysosomen zu groß werden und stören die normale Zellfunktion. Dadurch können Zellen Bakterien nicht bekämpfen und Infektionen können erneut auftreten.

Ursachen des Chediak-Higashi-Sindrom-Syndroms

Die Ursache des Chediak-Higashi-Syndroms oder CHS, das immer noch mit der lysosomalen Funktion zusammenhängt, ist eine abnorme Struktur in den Pigmentzellen, genannt Melanosomen. Seine Funktion besteht darin, Melanin zu produzieren und zu verteilen, sodass eine Person unterschiedliche Haut-, Haar- und Augenfarben hat. Aber bei Menschen mit CHS ist Melanin in größeren Zellstrukturen eingeschlossen. CHS ist eine von beiden Elternteilen vererbte Krankheit. Das Kind trägt das defekte Gen, zeigt aber zunächst keine Symptome. Wenn dieser Gendefekt jedoch nur von einer Seite des Elternteils stammt, wird das Kind das Syndrom nicht erleben. Kinder werden einfach Träger und haben die Möglichkeit, in Zukunft dasselbe an ihre Kinder weiterzugeben.

Symptome des Chediak-Higashi-Sindrom-Syndroms

Einige der klassischen CHS-Symptome sind:

• Braunes oder helles Haar
• Heller Augapfel
• Die Hautfarbe ist tendenziell weiß oder grau
• Unkontrollierbare Augenbewegungen (Nystagmus)
• Rezidivierende Infektionen der Lunge, Haut und Schleimhäute
• Sehstörung
• Augen empfindlich gegen helles Licht
• Langsame geistige Entwicklung
• Probleme mit der Blutgerinnung

Wenn CHS bei Kindern auftritt, können 85 % von ihnen eine schwerere Phase namens . erfahren beschleunigte Phase. Laut den Forschern tritt dieser schwerere Zustand aufgrund des Einflusses einer Virusinfektion auf. Symptome dieser Phase sind Fieber, abnormale Blutungen, schwere Infektionen und Organschäden. Bei Erwachsenen ist es möglich, dass die auftretenden Symptome nicht sofort erkannt werden. Infektionen sind selten, die Hautfarbe hat keine Pigmentierungsprobleme. [[related-article]] Es besteht jedoch die Gefahr von Problemen des Nervensystems, die zu Schwäche führen, Zittern, eingeschränkte motorische Koordination bis hin zu Schwierigkeiten beim normalen Gehen.

Wie behandelt man das Chediak-Higashi-Syndrom

Der Arzt wird bei der Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms eine Anamnese erheben, insbesondere wiederkehrende Infektionen. Eine genauere körperliche Untersuchung umfasst:

• Vollständiges Blutbild, um abnormale Aktivität der weißen Blutkörperchen zu identifizieren
• Gentest, um zu sehen, ob die lysosomale Funktion normal ist oder nicht
• Augenuntersuchung, um festzustellen, ob Pigmentflecken in den Augen oder unkontrollierbare Augenbewegungen vorliegen

Bisher gibt es kein spezifisches Medikament zur Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms. Wenn es eine Behandlung gibt, wird sie durchgeführt, um die auftretenden Symptome zu lindern. Wenn eine Infektion auftritt, wird der Arzt Antibiotika verschreiben, um sie zu lindern. Darüber hinaus hängt die Behandlung von den auftretenden Symptomen ab. Tragen Sie beispielsweise eine Brille, wenn Ihre Sicht bei einer Knochenmarktransplantation verschwommen ist, um Probleme mit dem Immunsystem zu behandeln. Bei Kindern werden Ärzte auch Medikamente verschreiben, um zu verhindern, dass sich die Ausbreitung defekter Zellen ausbreitet. Langfristig überleben die meisten Kinder mit Chediak-Higashi-Syndrom bis zu 10 Jahre. Es gibt aber auch solche, die länger halten können. Wenn es Erwachsene gibt, die unter dem Chediak-Higashi-Syndrom leiden, besteht die Möglichkeit, dass Komplikationen auftreten. [[Ähnlicher Artikel]]

Notizen von SehatQ

Für Menschen mit erblichen Problemen der lysosomalen Funktion, die das Chediak-Higashi-Syndrom auslösen, ist es ratsam, einen Arzt für eine genetische Beratung aufzusuchen. Vor allem für Menschen mit Kinderwunsch. Durch Gentests kann festgestellt werden, ob eine Person das defekte LYST-Gen trägt und wie wahrscheinlich es ist, es an ihre Kinder weiterzugeben. Es gibt mehrere Mutationen, die in LYST auftreten und das Auftreten von CHS auslösen können.