Kann ab 2 Jahren auftreten, was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Eine Art von Muskeldystrophie ist Duchenne-Muskeldystrophie oder DMD. Dies ist eine genetische Erkrankung, die durch die allmähliche Schwächung der quergestreiften Muskeln gekennzeichnet ist. Leider verschlimmert sich dieses Muskelproblem im Vergleich zu anderen Typen schnell. Außerdem Muskeldystrophie-Typ duchenne ist die häufigste Art. Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention hat einer von 5.600-7.700 Männern im Alter von 5 bis 24 Jahren DMD.

Symptom Duchenne-Muskeldystrophie

Im Allgemeinen treten DMD-Symptome auf, da Kinder 2-6 Jahre alt sind. Einige der Symptome, die es kennzeichnen, sind:
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Verlust der Gehfähigkeit
  • Kälber vergrößert
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender Position
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen
  • Oft fallen
  • Zehen gehen
  • Begrenzte motorische Entwicklung
  • Körper fühlt sich schwach an
  • Beine, Becken, Arme und Nacken werden schwach
Außerdem haben Kinder mit DMD eine geringere Knochendichte. Daher besteht die Gefahr von Knochenbrüchen von der Taille bis zum Rücken.

Ursachen der Muskeldystrophie Duchenne

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung. Genauer gesagt liegt eine genetische DMD-Mutation auf dem X-Chromosom vor, was bedeutet, dass ein genetischer Defekt im Zusammenhang mit Protein vorliegt Dystrophie. Es ist ein Protein, das die Muskelzellen intakt hält, insbesondere die Membran oder Teile Sarkolemma-seine. Folglich kommt es zu einer schnellen Abnahme der Muskelfunktion. Aus diesem Grund können Kinder mit DMD manchmal die Fähigkeit verlieren, zu gehen, obwohl sie es zuvor gemeistert haben. Darüber hinaus kann DMD auch ohne Familienanamnese auftreten. Jemand kann sein Träger Dieser Zustand wird sich nur auf die nächsten Generationen auswirken. In Bezug auf das Geschlecht sind Männer anfälliger für Duchenne-Muskeldystrophie im Vergleich zu Frauen. Darüber hinaus werden Frauen, die genetische Nachkommen bekommen, zu Träger asymptomatisch, während Männer Symptome zeigen. [[Ähnlicher Artikel]]

Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie

Die regelmäßige Überwachung des Wachstums und der Entwicklung Ihres Kindes kann helfen, Anzeichen einer Muskeldystrophie zu erkennen. Außerdem ist es sehr sichtbar, wenn die Muskulatur des Kindes geschwächt und seine Koordination gestört ist. Zur Sicherheit führt der Arzt einen Bluttest und eine Muskelbiopsie durch. Bluttests, um festzustellen, ob das Enzym Kreatinphosphokinase im Blut zu hoch ist. Dies ist ein Merkmal, wenn der Muskel eine verminderte Funktion hat. Während der Biopsietest dazu dient, festzustellen, welche Art von Muskeldystrophie vorliegt.

Wie verwendet man

Es gibt kein spezifisches Medikament zur Behandlung von DMD. Bei der Behandlung geht es mehr darum, die Symptome zu lindern, damit sie nicht zu schwerwiegend sind. Kinder, die Erfahrungen machen Duchenne-Muskeldystrophie Verliert oft die Gehfähigkeit im Alter von 12 Jahren. Sie benötigen Rollstuhlhilfe oder Beinschienen. Darüber hinaus hält auch die Physiotherapie den Zustand so dauerhaft wie möglich. Eine Steroidbehandlung hat auch das Potenzial, die Muskelfunktion zu verlängern. Ebenso wichtig ist, dass Ärzte auch überwachen müssen, ob eine Möglichkeit für Skoliose, Lungenentzündung und Herzrhythmusstörungen besteht. Dies muss sorgfältig überwacht werden. Vergessen Sie nicht, dass es auch möglich ist, dass die Lungenfunktion nachlässt, wenn die Krankheit schwerer geworden ist. Patienten benötigen möglicherweise als Behandlungsschritt eine Beatmungsunterstützung.

Langzeitbild von DMD kondisi

Angesichts des Todes dieser Erkrankung sterben die meisten Menschen, wenn sie 20 Jahre alt sind. Bei richtiger Pflege kann die Lebenserwartung jedoch bis zum Alter von 30 Jahren viel länger sein. Duchenne-Muskeldystrophie degenerativ, verschlimmert sich im Laufe der Zeit. Dies bedeutet, dass eine medizinische Intervention umso wichtiger wird, wenn sich der Zustand verschlechtert. [[related-article]] Wenn Kinder im Alter von 2-6 Jahren beginnen, Symptome von DMD zu zeigen, muss das medizinische Team ihren Zustand weiterhin überwachen. Tritt eine Erkrankung im Spätstadium im Jugend- oder Erwachsenenalter auf, kann eine Intensivpflege in einem Krankenhaus erforderlich sein. Diese Art von Muskeldystrophie kann nicht verhindert werden, da Mütter die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben können. Experten suchen weiterhin nach Technologien, die den Rückgang genetischer Defekte verhindern können, jedoch ohne Erfolg. Gentests vor dem Versuch, schwanger zu werden, können jedoch helfen. Durch einen solchen Test soll festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass Kinder im Erwachsenenalter an DMD erkranken. Zögern Sie nicht, für DMD-Patienten oder ihre Familien moralische Unterstützung zu suchen, da dieser Zustand eine intensive Behandlung erfordert. Um mehr darüber zu besprechen, wie man Symptome erkennt Duchenne-Muskeldystrophie, frag direkt den arzt in der SehatQ-Familiengesundheits-App. Jetzt herunterladen unter App Store und Google Play.