Trisomie 13, eine seltene Krankheit, die auftritt, seit das Baby im Mutterleib ist

Im Jahr 2017 wurde ein Baby namens Adam Fabumi mit Trisomie 13 geboren, einer genetischen Störung, die auftritt, seit das Baby im Mutterleib ist. Der Kampf von Adams Eltern um die Gesundheit ihrer Kinder ist in den sozialen Medien viral geworden. Leider kehrte dieses süße Baby sieben Monate später zum Allmächtigen zurück. Vielleicht haben Sie, bevor der Fall Adam Fabumi auftauchte, fast noch nie von Trisomie 13 gehört. Was genau ist Trisomie 13 oder das Patau-Syndrom? Und warum ist diese Krankheit so gefährlich?

Was ist Trisomie 13 oder das Patau-Syndrom?

Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie des Chromosoms 13 verursacht wird. In diesem Zustand hat das Baby 3 Kopien des Chromosoms 13 in jeder oder jeder Zelle seines Körpers. Normalerweise gibt es nur 2 Kopien von Chromosomen, die von Vater und Mutter stammen. Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind nicht erblich. Dies ist eine zufällige genetische Anomalie-Mutation während der Bildung von Eizellen und Spermien bei den Eltern. Darüber hinaus können auch Fehler bei der Zellteilung zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führen. Trisomie 13 ist eine seltene Erkrankung, die nur bei 1 von 16.000 Neugeborenen auftritt. Diese Krankheit kann bei Babys verschiedene Gesundheitsprobleme verursachen, insbesondere Herz- und Gehirnprobleme. Viele Babys mit Trisomie 13 sterben innerhalb der ersten Tage oder Wochen des Lebens aufgrund verschiedener medizinischer Probleme, die lebensbedrohlich sein können. Tatsächlich überleben nur etwa 5-10% der Babys mit Trisomie 13 das erste Lebensjahr.

Anzeichen und Symptome von Trisomie 13

Babys mit Trisomie 13 haben normalerweise eine schwere geistige Behinderung und körperliche Probleme in verschiedenen Körperteilen. Die auftretenden Symptome hängen im Allgemeinen davon ab, wie viele Körperzellen das zusätzliche Chromosom 13 haben. Die Symptome, die bei Babys mit Trisomie 13 auftreten können, nämlich:
  • Geringes Geburtsgewicht, kann aber auch normal sein
  • Probleme mit Gehirnstrukturen, die die Gesichtsentwicklung beeinträchtigen können
  • unterentwickelte Nasenlöcher
  • Schwer zu atmen
  • Hörstörungen
  • Bluthochdruck (Hypertonie)
  • Lungenentzündung
  • Neurologische Störungen
  • Krampfanfall
  • Langsames Wachstum
  • Schwierigkeiten, Nahrung zu verdauen.
  • Angeborene Herzfehler
  • Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks
  • Augen sind sehr klein und nah beieinander
  • Größere Finger oder Zehen
  • geballte Hände
  • Hernie
  • Hasenscharte
  • Gaumenspalte
  • Schwacher Muskeltonus.
Neurologische Anomalien und schwere Herzerkrankungen bei Babys mit Trisomie 13 erschweren das Überleben. Tatsächlich sterben 95% der Babys mit Trisomie 13 vor der Geburt. Es gibt aber auch Babys, die jahrelang überleben können, weil das zusätzliche Chromosom 13 nicht in allen Körperzellen und nur in einigen Zellen vorhanden ist. Obwohl Trisomie 13 oder das Patau-Syndrom eine zufällige genetische Störung ist, sollten Sie vorsichtig sein, wenn Sie während der Schwangerschaft über 35 Jahre alt sind. Denn Mütter haben ein höheres Risiko, ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen, wenn sie während der Schwangerschaft über 35 Jahre alt sind.

Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert und behandelt?

Sie können sich Sorgen machen und Angst haben, wenn das Baby in Ihrem Mutterleib Trisomie 13 hat, und dies wird nicht bekannt, bis es auf die Welt kommt. Sie müssen jedoch wissen, dass Trisomie 13 während der Schwangerschaft nachgewiesen werden kann. Der Arzt kann bei Ihrem Baby seit einer routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchung mittels Ultraschall oder Schwangerschaftstests wie dem zellbasierten DNA-Screening (NIPT) körperliche Anzeichen von Trisomie 13 feststellen. Um wirklich zu bestätigen, dass das Baby Trisomie 13 hat, wird Ihnen der Arzt außerdem weitere Untersuchungen mit einem Fruchtwassertest (Fruchtwassertest) empfehlen oder Chorionzottenbiopsie (Lebenslauf). Wenn bei Ihrem Baby Trisomie 13 diagnostiziert wurde, wird der Arzt sicherlich Optionen für die Intensivpflege anbieten. Dies geschieht, um das Leben des Babys zu verlängern. Obwohl es keine Heilung für Trisomie 13 gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die verschiedenen Gesundheitsprobleme, die Ihr Baby als Folge der Trisomie 13 haben kann. Eine Operation kann erforderlich sein, um Herzfehler, Lippen- oder Gaumenspalten zu korrigieren. Physio- oder Sprachtherapie kann auch erforderlich sein, um die Entwicklung eines Babys mit Trisomie 13 zu unterstützen.Bei der Durchführung der Behandlung wird der Arzt alle Maßnahmen berücksichtigen, die auf den Überlebenschancen des Babys basieren. Bis jetzt gibt es keinen sicheren Weg, um eine Trisomie 13 bei Babys zu verhindern. Allerdings kann eine Schwangerschaft im Alter von unter 35 Jahren das Risiko verringern. Darüber hinaus sind regelmäßige Schwangerschaftsuntersuchungen auch sehr notwendig, um dieses Problem so früh wie möglich zu erkennen.