Genetische Krankheiten sind kein Weltuntergang, das Leben kann immer noch Qualität haben

Der Körper besteht aus einer Anordnung von Genen, die so angeordnet sind, dass sie im Allgemeinen einen menschlichen Körper hervorbringen. Bei manchen Menschen gibt es jedoch Gene, die in allen Zellen ihres Körpers mutieren und Anomalien oder Krankheiten verursachen. Darüber hinaus gibt es auch diese Art von Krankheit, die durch einen einzigen Fehler in einem der Gene in der menschlichen DNA entsteht. Veränderungen in diesen Genen wirken sich im Allgemeinen auf die Funktion des menschlichen Körpers aus. Die vorliegende Krankheit hängt weitgehend davon ab, welche Funktion das Gen modifiziert.

Genetische und erbliche Erkrankungen

Auch wenn genetische Erkrankungen durch Veränderungen bestimmter Gene verursacht werden, bedeutet dies nicht, dass sie automatisch an Ihre Kinder oder Enkel weitergegeben werden. In einigen Fällen treten genetische Mutationen aufgrund von Umweltfaktoren zufällig auf. Daher ist es nicht immer angebracht, genetische Krankheiten mit Erbkrankheiten gleichzusetzen.

Verstehen Sie die verschiedenen genetischen Krankheiten gut

Einige der unten aufgeführten Krankheiten umfassen solche, die durch genetische Störungen verursacht werden, die den Körper befallen.

1. Mukoviszidose

Wenn ein bestimmtes Gen eine Anomalie aufweist, die dazu führt, dass die Lunge und der Darm klebrigen Schleim produzieren, könnte dies ein Zeichen für Mukoviszidose sein. Im Allgemeinen greift diese Krankheit die Lunge und das Verdauungssystem an. Diese Krankheit kann an Kinder weitergegeben werden, wenn beide Elternteile die Genanomalie haben. Bei Patienten mit dieser Krankheit treten im Allgemeinen die folgenden Probleme auf:
  • Husten, Keuchen und wiederkehrende Infektionen der Brust
  • Verdauungsprobleme und große, ölige Stühle,
  • Schweiß, der so salzig schmeckt,
  • Kann zu Lungenschäden, Mangel an Ernährung, suboptimalem Körperwachstum und Diabetes führen.
  • Die meisten Betroffenen sind wahrscheinlich unfruchtbar.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, damit der Betroffene optimal leben kann, bedarf es einer Therapie und Pflege. Dies sollte erfolgen, um Komplikationen zu reduzieren und gleichzeitig die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

2. Down-Syndrom

Babys, die mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 geboren wurden, leiden an einem so genannten Down-Syndrom. Dieser Zustand wird als Störung und nicht als Krankheit kategorisiert. Bisher ist die genaue Ursache nicht eindeutig bekannt. Der Chromosomenüberschuss entsteht zufällig und ist nicht auf eine besondere Aktion der Eltern zurückzuführen. Risiken und Zustände, die bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten können:
  • Seh- und Hörprobleme haben,
  • Kann Darm- oder Herzprobleme haben,
  • Kann Hypothyreose oder Knochenprobleme haben,
  • Es ist einfacher fett zu werden
  • Anfälliger für Osteoporose
Auch der Schweregrad ist unterschiedlich, sodass die Lernschwierigkeiten und die Kommunikationsfähigkeit der Erkrankten unterschiedlich sind.Um die Lebensqualität von Menschen mit dieser genetischen Erkrankung zu optimieren, bedarf es der Unterstützung durch Familie und Experten.

3. Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation in einem der Gene verursacht, die für das Protein Hämoglobin kodieren. Die Krankheit wird weitergegeben, wenn beide Eltern dieses defekte Gen haben. Aber wenn nur einer, hat das Kind nur eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen. Diese Störung kann verschiedene Zustände verursachen, einschließlich:
  • Blutmangel oder chronische Anämie,
  • Schwere Schäden an mehreren wichtigen Organen wie Herz, Nieren und Lunge.
  • Schmerzen während der Menstruation,
  • Andere schwerwiegende medizinische Probleme.
Diese Blutkrankheit wird in der Regel bei der Geburt des Neugeborenen festgestellt. Um dem Betroffenen zu helfen, werden Impfstoffe, Antibiotika, Folsäurepräparate und Schmerzmittel verabreicht. Um es zu behandeln, ist die einzige Möglichkeit eine Knochenmarktransplantation.

4. Hämophilie

Hämophilie ist eine Blutkrankheit, die im Allgemeinen Männer betrifft. Dieser Zustand ist durch einen Mangel an blutgerinnenden Substanzen gekennzeichnet, die die Blutung anormal machen. Blutungen treten häufig spontan auf und befinden sich im Körper. Einige der Bedingungen, mit denen der Besitzer dieser Störung konfrontiert sein kann, umfassen:
  • Deutlich reduzierte Lebenserwartung
  • anfällig für bestimmte Krankheiten
  • Anfällig für Arthritis, die Lähmungen verursacht,
  • Gelenkdeformitäten haben
  • Anfällig für körperliche Behinderung,
Dieser Zustand ist unheilbar, aber vorbeugende Maßnahmen und die richtige Therapie können dem Betroffenen helfen. Dank der Fortschritte in Prävention und Therapie haben Menschen mit dieser Erkrankung eine große Chance auf ein besseres Leben.

5. Chorea Huntinton

Wenn eine genetische Störung das Nervensystem angreift und im mittleren Alter auftritt, kann es sich um die Hungtinton-Krankheit handeln. Eines der Merkmale dieser Krankheit ist, dass sie mit der Zeit schlimmer wird. Zu den Symptomen, die bei Betroffenen auftreten können, gehören:
  • Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit oder Körperfunktion,
  • verminderte Gehirnkapazität,
  • Emotionen werden immer instabiler.
Jeder, der an dieser Krankheit leidet, muss erkennen, dass es für ihn unmöglich ist, sich zu erholen. Medizinische Therapie und Unterstützung durch die Familie sorgen jedoch dafür, dass die Betroffenen gesündere und qualitätsvollere Tage leben.

6. Thalassämie

Eine genetische Störung, die mit defekten oder fehlenden Genen verbunden ist, die für die Bildung von Hämoglobin verantwortlich sind, wird als Thalassämie bezeichnet. Normalerweise enthalten Blutzellen zwischen 240 und 300 Millionen Hämoglobinmoleküle. Einige der Symptome, die bei Patienten auftreten können, die an dieser Erkrankung leiden, sind:
  • Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Schwächegefühl,
  • langsamer wachsen als andere Kinder,
  • Die Haut ist blass oder gelb gefärbt,
  • dunkler Urin,
  • Der Magen des Patienten kann sich ausdehnen
  • Es gibt Anomalien in den Gesichtsknochen.
Menschen mit einer leichten genetischen Thalassämie-Erkrankung benötigen möglicherweise keine Behandlung. Aber für diejenigen, die bereits ziemlich schwer sind, können regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich sein. Wenn es lebensbedrohlich ist, kann eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation erforderlich sein. [[related-article]] Der Umgang mit einer genetischen Krankheit, für die es meistens keine Heilung gibt, wird wahrscheinlich einen Tribut von Ihren Nächsten fordern. Aber dennoch die Betroffenen unterstützen, damit ihre Lebensqualität verbessert werden kann. Wenn Sie mehr über genetische Erkrankungen und den Umgang damit erfahren möchten, frag direkt den arzt in der SehatQ-Familiengesundheits-App. Jetzt herunterladen unter App Store und Google Play.

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