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Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die tödlich sein kann. Menschen mit Morbus Fabry haben einen genetischen Defekt, so dass sie nicht genug von einem bestimmten Enzymtyp haben. Infolgedessen sammeln sich in den Körperzellen bestimmte Proteine ​​an, die das Potenzial haben, andere Körperorgane zu schädigen. Sowohl Frauen als auch Männer erkranken gleich häufig an Morbus Fabry. Bei Männern tritt der Fall jedoch häufiger auf. Diese Krankheit kann Herz, Lunge, Nieren, Haut, Gehirn und Magen betreffen.

Kennt Fabry-Penyakit-Krankheit

Das Wort Fabry bei dieser Krankheit leitet sich von dem Namen von Johannes Fabry ab, einem Arzt in Deutschland, der die Symptome 1898 erstmals beschrieb. Neben ihm wird auch der Name des britischen Arztes William Anderson aufgrund seiner Erkenntnisse in der Krankheit oft mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht selbes Jahr. Andere Begriffe für Morbus Fabry oder Morbus Fabry sind:

• Galactosidase-Alpha-Gen-Mangel
• Enzym-Alpha-Galactosidase-A-Mangel
• Angiokeratoma corporis diffusum
• Diffuses Angiokeratom
• Ceramid-Trihexosidase-Mangel

Symptome von Morbus Fabry sehr vielfältig. Dies macht auch die Diagnose der Patienten recht schwierig. Symptome von Morbus Fabry nach Typ sind:

1. Morbus FabryTyp 1

Auch klassischer Morbus Fabry genannt, beginnt er normalerweise im Kindesalter und ist seltener. Symptome sind:

• Selten schwitzen
• Hautausschlag an Bauchnabel und Knien
• Brennen oder Taubheitsgefühl in Händen und Füßen
• Episoden mit starken Schmerzen haben, die Minuten oder Tage andauern
• Magenprobleme wie Krämpfe, Blähungen, Durchfall
• Abnormale Augenhornhaut
• Müdigkeit, Schwindel, Übelkeit
• Hitzeunverträglichkeit
• Geschwollene Füße

2. Morbus FabryTyp 2

Morbus Fabry Typ 2 ist häufiger als Typ 1. Die Symptome treten im Alter von 30-60 Jahren auf. Einige der aufgetretenen Symptome sind:

• Verminderte Nierenfunktion
• Schwellung des Herzens
• Unregelmäßiger Herzschlag
• Herzfehler
• Schlaganfall (häufiger bei Frauen)
• Magenprobleme wie Schmerzen und Durchfall
• Hörstörungen
• Lungenerkrankung
• Nicht stark genug, um sich körperlich zu betätigen
• Fieber

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Grund Fabry-Penyakit-Krankheit

Menschen mit Morbus Fabry haben eine bestimmte genetische Mutation, die von ihren Eltern weitergegeben wird. Dieses defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Männer, die eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom haben, geben es an ihre Töchter weiter, aber nicht an ihre Söhne. Während bei Frauen mit genetischen Mutationen Morbus Fabry, hat eine 50-prozentige Chance, es an Jungen und Mädchen weiterzugeben. Bei Mädchen sind die Symptome jedoch nicht schwerwiegender, da nicht alle ihre Körperzellen das X-Chromosom aktivieren, das den Defekt verursacht. Die Ursache von Morbus Fabry sind 370 genetische Mutationen der GLA. Im Idealfall spielt dieses Gen eine Rolle bei der Kontrolle der Enzymproduktion Alpha-Galactosidase A. seine Aufgabe ist es, Moleküle in Zellen abzubauen, genannt Globotriaosylceramid (GL-3). Wenn das GLA-Gen beschädigt ist, kann das Enzym, das GL-3 abbaut, nicht optimal funktionieren. Als Ergebnis kommt es zu einer Ansammlung von GL-3 in den Körperzellen. Im Laufe der Zeit kommt es zu dieser Ansammlung von Fett in den Zellwänden, hauptsächlich in den Blutgefäßen von:

• Haut
• Nervöses System
• Niere
• Herz

Wie schwer die Fabry-Krankheit einer Person ist, hängt von der Mutation ab, die in seinem Gen auftritt. Aus diesem Grund können die Symptome dieser Krankheit von Person zu Person unterschiedlich sein.

Wie man Morbus Fabry diagnostiziert und behandelt

Die Symptome von Morbus Fabry können lange vor der Diagnosestellung auftreten. Tatsächlich werden viele Patienten nicht diagnostiziert, bis sie eine Krise erleben. Bei Morbus Fabry Typ 1 sehen Ärzte im Allgemeinen die Symptome bei Kindern. Bei Erwachsenen wird die Fabry-Krankheit jedoch erkannt, wenn ein Problem mit dem Herzen oder den Nieren einer Person vorliegt. Um es sicher zu wissen, wird der Arzt eine Blutuntersuchung durchführen, um festzustellen, ob ein Enzymschaden vorliegt. Vor allem bei männlichen Patienten. Bei Frauen ist es jedoch notwendig, genetische Tests durchzuführen, um festzustellen, ob sie daran leidet Morbus Fabry. Einige der Optionen zur Behandlung von Morbus Fabry sind:

• Enzymersatztherapie

Auch genannt Enzymersatztherapie, Für Menschen mit Morbus Fabry wird eine Enzymersatztherapie dringend empfohlen. Diese Art der Behandlung wird seit 2003 angewendet und wird durch intravenöse Flüssigkeiten verabreicht.

• Schmerztherapie

Zur Schmerzbehandlung sollten Patienten Aktivitäten vermeiden, die Symptome verursachen können, wie Temperaturschwankungen und übermäßige körperliche Aktivität. Ärzte können auch Medikamente verschreiben, wie z Diphenylhydantoin oder Carbamazapin Schmerzen zu reduzieren.

• Nierenbehandlung

Wenn Morbus Fabry eine verminderte Nierenfunktion verursacht, kann sich die Behandlung auf dieses Organ konzentrieren. Bei milden Bedingungen kann mit einer Natriumdiät überwunden werden. Wenn es jedoch schwerwiegend ist, ist eine Nierendialyse erforderlich, um das Blut zu filtern. Andere Behandlungsoptionen für Morbus Fabry müssen an den Zustand jeder Person angepasst werden. Tatsächlich kann Morbus Fabry nicht geheilt werden, aber seine Symptome können behandelt werden, insbesondere durch eine Enzymersatztherapie. [[Ähnlicher Artikel]]

Notizen von SehatQ

Vergessen Sie nicht, dass Patienten, die an dieser Krankheit leiden, aufgrund der Symptome, die sie erleben, an Depressionen leiden. Es ist wichtig zu suchen Selbsthilfegruppe sowohl für Patienten als auch für deren Angehörige austauschen zu können.