4 Erkrankungen mit chromosomalen Funktionsstörungen, die Sie kennen müssen

Chromosomen spielen eine sehr wichtige Rolle im menschlichen Körper, angefangen bei der Bestimmung des Geschlechts, der Haarfarbe und der Blutgruppe. Leider kann die Funktion dieser Chromosomen gestört sein, was zu körperlichen und psychischen Störungen führen kann. Chromosomen sind Strukturen im menschlichen Körper, die DNA enthalten, während DNA Gene enthält, die Ihrem Körper ermöglichen, normal zu funktionieren und sich zu entwickeln. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46 Stück, von denen die Hälfte vom Vater und die andere von der Mutter stammt. Es gibt zwei Arten von Chromosomen, nämlich Geschlechtschromosomen und autosomale Chromosomen. Die Geschlechtschromosomen bestehen aus einem Paar X- und Y-Chromosomen und bestimmen Ihr Geschlecht (Frauen haben XX-Chromosomen, Männer haben XY), während die anderen 22 Paare (Paare 1-22) als autosomale Chromosomen bezeichnet werden, die Ihre genetische Information tragen.

Wenn die Chromosomenfunktion anormal ist

Chromosomenanomalien können bei jedem auftreten und jede Art von Chromosom betreffen, einschließlich der Geschlechtschromosomen. Es gibt viele Formen von Anomalien der Chromosomenfunktion, aber Experten klassifizieren sie in zwei Hauptteile, nämlich Anomalien in der Anzahl der Chromosomen und Anomalien in der chromosomalen Struktur.
  • Mengenanomalie

Diese chromosomale Funktionsanomalie tritt auf, wenn eine Person weniger oder mehr Chromosomen als 23 Paare hat (46). Die meist auftretenden Zustände sind ein Überschuss eines Chromosoms (Trisomie), ein Überschuss von zwei Chromosomen (Tetrasomie) oder ein Mangel an einem Chromosom (Monosomie). Trisomie kann in jedem Teil der 23 Chromosomenpaare auftreten, aber die meisten Fälle treten bei Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18 auf. Frauen, die in fortgeschrittenem Alter schwanger sind, sind aufgrund dieser Zahl einem Risiko für Chromosomenanomalien ausgesetzt Anomalie.
  • Strukturelle Anomalien

Diese Anomalie der Chromosomenfunktion tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms bestimmte Anomalien aufweist. Manchmal wird ein Chromosom mit einem anderen Chromosom gepaart, das nicht korrekt ist (Translokation), manchmal fehlt ein bestimmter Teil des Chromosoms oder verdoppelt sich. Strukturelle Anomalien dieser Chromosomen können zum Tod des Embryos oder Fötus vor der Geburt führen. In anderen Fällen verursacht diese Störung keine Fehlgeburt, verursacht jedoch Probleme für das Baby wie geistige Behinderung, Kleinwuchs, häufige Anfälle, Herzerkrankungen und Lippenspalten. Die Ursache dieser Chromosomenanomalie ist nicht sicher bekannt, aber sie tritt normalerweise auf, wenn sich eine Zelle in zwei Teile teilt. Nicht selten tritt diese Störung auf, wenn sich die Ei- und Samenzellen zu einem Fötus entwickeln oder sogar kurz nach dem Geschlechtsverkehr begonnen haben. Um das Vorhandensein oder Fehlen von Chromosomenanomalien festzustellen, können Sie sich einem Chromosomenanalysetest oder einer Karyotypisierung unterziehen. In der Zwischenzeit können geringfügige Chromosomenanomalien durch spezielle genetische Tests identifiziert werden, die das Vorhandensein oder Fehlen von fehlenden Teilen in der chromosomalen Struktur nachweisen können. [[Ähnlicher Artikel]]

Auf einen Blick erkennen Sie die Krankheit der Chromosomenfunktionsstörungen

Anomalien der Chromosomenfunktion sind die häufigste Ursache für Föten, die mit angeborenen Defekten geboren werden. Hier sind einige Krankheiten, die auftreten, wenn die Funktion der Chromosomen des Babys gestört ist:
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom): Das Baby hat intellektuelle Behinderungen, langsames Wachstum, Herzprobleme und strukturelle Anomalien des Gesichts, wie gekreuzte Augen und flache Gesichtskonturen. Kinder können noch sitzen, gehen und sprechen, aber ihre Entwicklung zu dieser Phase verläuft im Vergleich zu normalen Kindern im Allgemeinen sehr langsam.

  • Trisomie 18 (Edward-Syndrom): Dieses Baby wird normalerweise mit einem geringen Gewicht, schwachem Schreien und einer stotternden Stimme geboren. Viele gesundheitliche Probleme können Babys mit chromosomalen Funktionsstörungen betreffen, zum Beispiel häufige Krampfanfälle im ersten Lebensjahr, angeborene Herzfehler, die sie anfällig für Infektionen machen, so dass die Lebenserwartung von Trisomie-18-Babys schwer vorherzusagen ist.

  • Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Diese Babys werden mit einem kleinen Kopf und einer flachen Stirn geboren, weil der Teil ihres Gehirns normalerweise Probleme hat, z. B. nicht in zwei Teile geteilt zu werden. Babys mit Trisomie 13 sind auch dadurch gekennzeichnet, dass die Anzahl der Finger höher ist als bei normalen Babys (Polydaktylie).

  • Turner-Syndrom (nur 45 Chromosomen mit einem XO-Geschlechtschromosom): tritt nur bei kleinen Mädchen auf und ist gekennzeichnet durch eine unfruchtbare Gebärmutter, Knochendeformitäten sowie eine große Brust und breite Brustwarzen.
Anomalien der Chromosomenfunktion können von den Eltern vererbt werden, sie können auch nur bei bestimmten Personen auftreten. Deswegen. Wenn beim Baby diese Störung angezeigt wird, wird auch den Eltern empfohlen, sich zu unterziehen Screening das gleiche Chromosom.